Work Package 5: Genetik
Beschreibung des Workpackage
Aufgabe 1: Entwicklung eines gemeinsamen Mutations-Datensatzes
Wir werden eine Mutationsdatenbank erstellen, die die gesamten Exonsequenzen, 50 Basen der exonnahen intronischen Sequenz (potenzielle Spliceorte) und 500 Basen upstream des ersten Exons (potenzielle Steuerelemente) für die zwei Wolfram-Gene, ein Alström-Gen, 15 Bardet-Biedl-Gene und Gene für andere seltene Krankheiten, darunter das Wolcott-Rollison-Syndrom und die thiaminresponsive megaloblastische Anämie umfasst.
Aufgabe 2: Erhöhung der Verfügbarkeit genetischer Tests in der EU
Wir werden Betroffenen Zugang zu genetischen Testverfahren in Zusammenarbeit mit einer Reihe von Spezialzentren in der gesamten EU ermöglichen, einschließlich der bestehenden Fachzentren. Wir werden eine Kombination aus Mikro-Array und direkter Sequenzierung verwenden. Wir unterstützen Zentren dabei, diese Dienstleistung anzubieten.
Aufgabe 3: Genotyp-Phänotyp-Korrelation
Wir werden klinische und Mutations-Analyse-Daten der erweiterten Bevölkerung der EU-Patienten (100 für jede Krankheit) miteinander verbinden. Zu Anfang werden Korrelationen gesucht zwischen spezifischen Mutationen und dem Hauptmerkmal der Syndrome. Die Untersuchungen werden dann ausgeweitet auf Personen mit unvollständigen Merkmalen der Syndrome; wir erwarten, neue Fälle und neuartige Mutationen zu finden. Die Labors werden allen Patienten aus allen EU-Mitgliedsstaaten eine komplette Gensequenzierung der Stufe 2 anbieten, um Genotyp-Phänotyp-Beziehungen ausfindig zu machen, die wiederum in die klinische Praxis und Prognose einfließen können sowie um potenzielle Ziele für andere Gen-Kandidaten zu ermitteln.