Tööpakett 5: Geneetika
Tööpaketi kirjeldus
1. ülesanne: Sagedasemate mutatsioonide andmekogu väljatöötamine
Luuakse eksonite mutatsioonide andmebaas, mis sisaldab 50 aluspaarilist eksonit (potentsiaalsed kohad, kus võib esineda splice mutatsioon ) ja 500 aluspaari esimesest eksonist üleval pool (potentsiaalsed reguleeritavad elemendid) 2 Wolframi sündroomi põhjustavas geenis. Lisaks mutatsiooid 1 Alströmi sündroomi põhjustavas geenis, 15 Bardet-Diedli sündroomi põhjjustavas geenis ja teistes geenides,, mis põhjustavad harvaesinevaid häireid, sh Wolcott Rollisoni sündroomi ja tiamiinravile reageerivat megaloblastilise aneemia sündroomi.
2. ülesanne: Võimaluste suurendamine geenitestide tegemiseks üle kogu EL.
Tagatakse juurdepääs diagnostilistele geenitestidele terve rea selleks ette nähtud erialakeskustes üle kogu EL. Geenitestideks kasutatakse DNA mikrokiipide ja otsese järjestamise tehnika kombinatsiooni. Keskusi toetatakse selle teenuse arendamisel.
3. ülesanne: genotüüp-fenotüüp korrelatsioon.
Otsitakse seoseid kliiniliste andmete ja geenimutatsioonide vahel kogu EL patsientide hulgas (100 iga haiguse kohta). Algselt otsitakse korrelatsiooni konkreetsete mutatsioonide ja sündroomide põhitunnuste vahel. Seejärel laienevad uuringud sündroomide mittetäielike tunnustega isikutele; me loodame leida uusi juhtumeid ja uusi mutatsioone. Laboratooriumid pakuvad 2. astme täielikku geenide järjestamise metoodikat kõigist ELi liikmesriikidest pärit patsientidele, et määratleda genotüüp-fenotüüp suhteid, mida kasutatakse teabena kliinilises praktikas ja prognooside tegemisel, ning välja selgitada teised potentsiaalsed geenid.