Modulo 5: Genetica
Descrizione del Modulo
Obiettivo n° 1: sviluppo di una base dati comune delle mutazioni
Creeremo una base dati contenente le mutazioni degli esoni, incluse 50 basi della sequenza intronica che fiancheggia gli esoni (siti potenziali di splicing) e 500 basi a monte dal primo esone (elementi potenzialmente regolatori) per i due geni Wolfram, il gene Alström, e i 15 geni BBS oltre che per i geni di altre malattie rare incluse la sindrome di Wolcott Rollison e l’anemia megaloblastica sensibile alla tiamina.
Obiettivo n° 2: Ampliare l’offerta dei test genetici in tutta l’Unione Europea.
Garantiremo l’accesso ai test di diagnosi genetica attraverso una serie di centri europei specializzati, inclusi i centri specialistici già esistenti. Per la diagnosi genetica verrà applicata una combinazione di microarray e tecniche di sequenziamento dirette. I centri saranno supportati per fornire questo servizio.
Obiettivo n° 3: Correlazione genotipo fenotipo.
Combineremo le informazioni delle analisi cliniche e delle mutazioni provenienti da un adeguato campione di popolazione di pazienti europei (100 per ogni malattia). In una prima fase le correlazioni saranno ricercate tra specifiche mutazioni e le caratteristiche cliniche principali delle sindromi. Le indagini saranno poi estese agli individui con manifestazioni cliniche incomplete. Con questo approccio ci aspettiamo di trovare sia nuovi casi che nuove mutazioni. I laboratori di ricerca analizzeranno le due sequenze complete di geni, per singolo paziente offrendo il servizio a tutti gli stati membri dell’Unione Europea al fine di identificare le relazioni genotipo fenootipo, per implementare la prognosi, le procedure cliniche e per identificare altri potenziali geni candidati.