Paquete de trabajo 5: Genética
Descripción del Paquete de trabajo
Tarea 1: Desarrollo de un conjunto de datos común sobre mutaciones
Crearemos una base de datos de las mutaciones de exones, 50 bases de los exones flanqueantes a la secuencia intrónica (sitios con splicing potencial) y 500 bases río arriba a partir del primer exón (posibles elementos reguladores) para los 2 genes Wolfram, 1 gen Alström, 15 genes SBB y los genes de otros desórdenes raros, incluyendo al síndrome Wolcott Rollinson y el Síndrome de Anemia Megaloblástica Sensible a Tiamina.
Tarea 2: Ampliar la disponibilidad de pruebas genéticas en toda la UE.
Proporcionaremos acceso a pruebas de diagnóstico genético a través de una serie de centros especializados designados por toda la UE, incluyendo centros especializados ya existentes. Utilizaremos una combinación de técnicas de secuenciación de microarrays y directa. Los centros tendrán apoyo para ofrecer este servicio.
Tarea 3: Correlación genotipo-fenotipo.
Combinaremos datos clínicos y de análisis de mutaciones provenientes de la población ampliada de pacientes de la UE (100 por cada enfermedad). Inicialmente, se buscarán correlaciones entre mutaciones específicas y las características principales de los síndromes. Luego, las investigaciones se extenderán a individuos con características incompletas de estos síndromes; esperamos encontrar nuevos casos y nuevas mutaciones. Los laboratorios ofrecerán la secuenciación genética completa de fase 2 para pacientes de todos los estados miembros de la UE, para identificar relaciones genotipo-fenotipo e informar a la práctica clínica y al pronóstico, y para identificar posibles dianas para otros genes candidatos.