Unité 5: génétique
Description de l’unité
Tâche 1: Conception, production et validation d’un gene SDR
Nous allons créer une base de données des mutations d’exons, 50 bases pour la séquence intronic autour des exons (site de liaison potentiel) et 500 bases en amont du premier exon (les éléments potentiellement régulateurs) pour les 2 gènes de Wolfram, 1 gène d’Alstom, 15 gènes BBS et des gènes pour d’autres maladies SDR incluant le syndrome de Wolcott Rollison,et le syndrome d’anémie mégaloblastique dû à la thiamine.
Tâche 2: Elargir la disponibilité des tests génétiques en UE.
Nous offrirons un accès aux tests de diagnostic génétique dans une série de centres spécialisés désignés à travers l’UE, dont des centres de compétences existants. Nous aurons recours à une combinaison de techniques de puces à ADN et de techniques de séquençage direct. Ces centres bénéficieront d’un soutien pour offrir ce service.
Tâche 3: Corrélations Génotype-phénotype
Nous allons combiner les données des analyses cliniques et sur les mutations d’un grand nombre de patients de l’UE (100 pour chaque maladie). Premièrement on recherchera des corrélations entre des mutations spécifiques et les principales caractéristiques des syndromes. Les enquêtes seront ensuite élargies aux personnes avec des caractéristiques incomplètes de ces syndromes ; nous allons probablement trouver de nouveaux cas et des mutations différentes. Les laboratoires vont offrir l’étape 2 : un séquençage génétique complet pour les patients de tous les états membre d’Union Européenne ; l’identification des relations génotype-phénotype afin d’avertir les pratiques cliniques et le pronostique ; ils vont aussi identifier les cibles potentielles d’autres gènes candidats.