Arbejdspakke 5 : Genetik
Beskrivelse af arbejdspakke
Opgave 1: Udvikling af et almindeligt mutationsdatasæt
Vi vil skabe en exon mutationsdatabase, 50 baser over introniske sekvens grænseexoner (potentielle splice sites) og 500 baser over den første exon (potentielle reguleringselementer) for de 2 Wolfram gener, 1 Alström gen, 15 BBS gener og gener for andre sjældne sygdomme inkl. Wolcott Rollison syndrom og thiamine- responsive megaloblastic anaemia syndrom.
Opgave 2: Udvidelse af tilgængeligheden af genetisk testning i hele EU.
Vi vil give adgang til genetisk testning gennem en serie udpegede specialistcentre i hele EU, inkl. eksisterende ekspertisecentre. Vi vil anvende en kombination af micro array og direkte sekvens teknikker. Centrene vil få støtte til at levere denne service.
Opgave 3: Genotype fætype korrelation.
Vi vil kombinere klinisk analyse- og mutationsanalysedata fra den samlede befolkning af EU patienter (100 for hver sygdom). I første omgang vil vi søge efter korrelationer mellem specifikke mutationer og de væsentlige træk ved syndromerne. Undersøgelserne vil så blive udvidet til individer med kun delvise karakteristika for syndromerne. Vi forventer at finde nye tilfælde og nye mutationer og klinisk atypiske patienter. Laboratorierne vil tilbyde trin 2’s fuldstændige gensekvensering til patienter fra alle EU medlemsstater for at identificere genotype fænotype relationer til input i klinisk praksis og prognose og for at identificere potentielle mål for andre kandidatgener.