Pakiet roboczy 5: Genetyka
Opis pakietu roboczego
Zadanie 1: Opracowanie wspólnego zbioru danych dotyczących mutacji
Stworzymy bazę danych mutacji eksonów, 50 par zasad na granicach intron/ekson oraz 500 par zasad powyżej pierwszego eksonu (potencjalne elementy regulujące) dla 2 genów Wolframa, 1 genu Alstroma, 15 genów BBS oraz genów innych rzadkich zaburzeń, w tym zespołu Wolcotta-Rollisona oraz zespołu niedokrwistości megaloblastycznej wrażliwej na tiaminę.
Zadanie 2: Zwiększenie dostępności testów genetycznych w UE.
Zapewnimy dostęp do genetycznych testów diagnostycznych poprzez sieć wskazanych centrów specjalistycznych zlokalizowanych w całej UE, w tym istniejących już centrów ekspertyz. Wykorzystamy kombinację technik mikromacierzy i bezpośredniego sekwencjonowania. Centra będą przystosowane do świadczenia takiej usługi.
Zadanie 3: Korelacja genotyp-fenotyp.
Połączymy dane kliniczne oraz dane dotyczące analizy mutacji z powiększonej populacji pacjentów z UE (100 dla każdej z chorób). Z początku poszukiwane będą korelacje między konkretnymi mutacjami a podstawowymi cechami zespołów. Następnie badacze skupią się na osobach, których zespoły charakteryzują się niekompletną ilością cech. Spodziewamy się tym sposobem znaleźć nowe przypadki i odmiany mutacji. Laboratoria oferować będą kompletne sekwencjonowanie genów na poziomie 2 dla pacjentów z państw członkowskich UE, co ma prowadzić do zidentyfikowania relacji genotyp-fenotyp, w celu dostarczenia informacji klinicznych i prognoz oraz określenia potencjalnych celów dla innych genów.