Modulo 4: Base dati generale e Percorsi
Descrizione del Modulo
Obiettivo n° 1: Sviluppo della base dati generale per l’ EURO-WABB.
Abbiamo già sviluppato una bozza della base dati generale per il registro europeo, che implementeremo ulteriormente per formare una base dati condivisa. La base dati includerà informazioni mediche, laboratoristiche, genetiche e immagini. Ci sarà una base dati generale che sarà condivisa per creare e sviluppare archivi nazionali e internazionali. Verrà poi costruita una base dati più estesa che comprenderà le informazioni utili per la ricerca e andranno oltre i dati clinici standard.
Obiettivo n° 2: Rivalutazione dei pazienti già noti e dei potenziali nuovi pazienti
Cercheremo di rivalutare i pazienti già noti e gli altri potenziali pazienti affetti da sindromi del gruppo WABB usando criteri diagnostici condivisi. Ai pazienti verrà offerta la possibilità di effettuare test genetici di conferma della diagnosi e un servizio di counseling a cura presso le strutture locali di riferimento. Il Registro Elettronico e l’ Ambiente Informativo (VRIE) supporterà il monitoraggio dei dati e sarà di ausilio per mantenere aggiornate le informazioni cliniche dei pazienti e/o rendere tracciabili le loro cure.
Obiettivo n° 3: Sviluppo e miglioramento dei criteri diagnostici.
In letteratura sono già stati pubblicati dei criteri diagnostici delle malattie del gruppo WABB. Mediante il Registro potremo verificare e testare questi criteri diagnostici confrontandoli con le evidenze ottenute da gruppi di pazienti più numerosi (più di 200 per ogni condizione clinica). Con una base dati più grande saremo in grado di elaborare nuove indicazioni per supportare la diagnosi, di identificare le correlazioni genotipo fenotipo e di sviluppare algoritmi diagnostici appropriati per i test genetici.
Obiettivo n° 4: Sviluppo della gestione/cura dei percorsi, materiale didattico e informativo.
Rivedremo i percorsi di cura esistenti. Verranno contattati i servizi sanitari per la salute allo scopo di identificare i modelli attuali di assistenza. Per ogni modello di assistenza, le informazioni saranno raccolte tenendo conto delle situazioni individuali, degli strumenti utilizzati dall’utenza e dai servizi sanitari, e dai gruppi di persone dedicati. Svilupperemo linee di consenso che saranno di riferimento per la cura e la gestione dei percorsi assistenziali per le malattie del gruppo WABB inclusi servizi sanitari specifici con i relativi costi. Nello stesso tempo svilupperemo materiale didattico e informativo da mettere sul VRIE.