Tööpakett 4: Kesksed andmekogud ja meetodid
Tööpaketi kirjeldus
1. ülesanne: EURO-WABBi keskse andmekogu väljatöötamine
On välja töötatud keskne andmekogu projekti, millele ehitatakse üles andmekogu, mis saab partnerite poolt heaks kiidetud. Andmekogu hakkab sisaldama kliinilise, biokeemilisi, pildilise ja geneetilisi andmeid. Luuakse keskne andmekogu, mis kooskõlastatakse olemasolevate ja väljatöötatavate riigisiseste ja rahvusvaheliste andmekogudega. Seejärel luuakse laiendatud andmekogu, mis hõlmab ka muid teadusuuringuid lisaks kliinilistele uuringutele.
2. ülesanne: olemasolevate ja potentsiaalsete patsientide ümberhindamine
Taotletakse aktiivselt praeguste ja potentsiaalsete WABB-patsientide ümberhindamist, kasutades kooskõlastatud diagnostilisi kriteeriume. Patsientidele pakutakse geenitestide tegemist diagnoosi kinnitamiseks, seejärel nõustamist ja ravi patsientide kohalikes tervishoiukeskustes. Virtuaalne uuringu- ja teabekeskkond (VRIE) toetab andmete edasist jälgimist ja täiendmist patsiendi seisundi ja ravitulemuste kohta.
3. ülesanne: diagnostiliste kriteeriumite väljatöötamine ja täiustamine
WABB-haiguste diagnoosimiseks on olemas avaldatud kriteeriumid. Me katsetame ja kohandame neid kriteeriumeid, kasutades tõendeid, mida saame suuremate uuringurühmade (kuni 200 uuritavat iga haiguse kohta) registrist. See võimaldab välja töötada diagnoosimiseks vajalike tunnuste baasi, määratleda genotüüp-fenotüüp korrelatsioone ja luua geenitestide jaoks diagnostilisi algoritme.
4. ülesanne: käsitlemis-/ ravimeetodite, koolitus- ja teabematerjali väljatöötamine
Auditeeritakse olemasolevaid ravimeetodeid: pöördutakse teenuseosutajate poole, et välja selgiata praegused teenusemudelid. Iga mudeli kohta kogutakse andmeid üksikute haigusjuhtumite, küsimustike kaudu haigetele või nende hooldajatele ning töörühmade kaudu. Töötatakse välja WABB-haigustega seotud suunamis-, ravi- ja hooldusmeetodid koos vajalike teenuskomponentide ja eeldatavate kuludega. Paralleelselt töötatakse välja koolitus- ja teabematerjalid, mis sisestatakse VRIE-s.