Arbejdspakke 4: Centrale datasæt og ruter
Beskrivelse af arbejdspakke
Opgave 1: Udvikling af det centrale datasæt til EURO-WABB.
Vi har udviklet et udkast til et centralt datasæt til registret, som vil bygge videre hen imod udformningen af et datasæt, som der er almindelig enighed om. Datasættet vil inkludere fysiske, biokemiske, billeddannelses- og genetiske data. Der vil være et centralt datasæt, som man vil beslutte at anvende til eksisterende datasæt og datasæt, som er i gang med at blive udviklet nationalt og internationalt. Desuden vil der blive udviklet et udvidet datasæt til indlemmelse i forsknings-relaterede undersøgelser, som går ud over standard kliniske tests.
Opgave 2: Genvurdering af eksisterende og potentielle patienter
Vi vil aktivt søge fornyet vurdering af eksisterende og potentielle WABB patienter ved anvendelse af de diagnostiske kriterier, som vi er blevet enige om. Patienterne vil blive tilbudt genetisk testning for at bekræfte diagnoserne og derefter rådgivning og behandling på deres lokale centre. Virtual Research and Information Environment (VRIE) vil støtte opfølgningsdata, hvor opdateringer om patienters tilstand ogbehandlingsforløb kan gives og derefter spores.
Opgave 3: Udvikling og justering af diagnostiske kriterier.
Der findes publicerede kriterier til diagnosticering af WABB sygdomme. Vi vil teste og justere disse kriterier på basis af viden fra registret over større grupper (op til 200 for hver sygdom). Dette vil tillade os at udvikle en solid vidensbase til diagnosticering, at identificere genotype-fænotype korrelationer og at udarbejde diagnostiske algoritmer til genetisk testning.
Opgave 4: Udvikling af arbejdsgange for behandling , uddannelse og informationsmateriale.
Vi vil efterprøve eksisterende plejearbejdsgange: tjenesteydere vil blive kontaktet for at identificere eksisterende servicemodeller. Der vil blive indsamlet data for hver model gennem individuelle case studies, undersøgelser af brugere og plejepersonale samt fokusgrupper. Vi vil udvikle konsensus henvisnings-, pleje- og behandlingsprocedurer for WABB sygdomme inkl. de nødvendige servicekomponenter og vejledende pris. Samtidig vil vi udvikle uddannelses- og informationsmateriale til udlægning på VRIE.