Unité 4: Base de données et voies d’accès
Description de l’unité
Tâche 1: Développement du Coeur de la base de données pour le registre EURO-WABB.
Nous allons développer un brouillon de données de base pour le registre, celui-ci sera construit sous la forme d’un consensus de données principales. Cette base inclura des données physiques, biochimiques, génétiques et d’imagerie. Un ensemble de données principales mises en accord permettra de créer et de développer un ensemble de données au niveau national et international. Ensuite il y aura une extension de cette base pour incorporer les recherches au-delà des tests cliniques standards.
Tâche 2: Réévaluation des patients existants et potentiels
Nous allons activement rechercher les patients atteints de maladie WABB en utilisant des critères convenus pour le diagnostic. Les patients se verront proposer des examens génétiques afin de confirmer le diagnostic et pour leur conseiller ensuite un traitement dans leurs centres locaux. La « Virtual Research and Information Environment » (VRIE) soutiendra le suivi des données, c’est le lieu des mises à jour sur les conditions des patients et/ou le traitement peut être donné et ensuite suivi à la trace.
Tâche 3: Développement et affinage des critères du diagnostic.
Des critères de diagnostic des maladies WABB sont déjà publiés. Nous allons tester et ajuster ces critères grâce aux preuves obtenues par le registre des Ordres (jusqu’à 200 pour chaque maladie). Cela nous permettra de développer une base de preuves solides ; d’identifier les corrélations phénotype-génotype et de produire des algorithmes de diagnostic pour le dépistage génétique.
Tâche 4: Développement de la gestion/accès aux soins, de l’éducation et du matériel d’information.
Nous allons vérifier l’existence de l’accès aux soins : les prestataires de services vont être sollicités pour identifier les modèles de services existants. Des données seront collectées pour chaque modèle à travers des études de cas individuels, des utilisateurs et des contrôleurs de santé, et des groupes-témoins. Nous allons développer des consensus d’accès aux consultations, soins et de gestions pour les maladies WABB y compris les composants de services requis et les coûts indicatifs. En parallèle nous allons développer le matériel d’information et d’éducation pour l’affichage sur le VRIE.