Work Package 4: Kerndatensätze und Pfade
Beschreibung des Workpackage
Aufgabe 1: Entwicklung eines Kerndatensatzes für EURO-WABB
Wir haben einen Entwurfskerndatensatz für das Register erstellt, den wir weiter ausbauen werden, um einen Konsens-Datensatz zu entwickeln. Der Datensatz wird physische, biochemische, genetische und Bilddaten enthalten. Wir werden uns auf einen Kerndatensatz einigen, der als Modell für bestehende und in der Entwicklung begriffende nationale und internationale Datensätze dienen wird. Außerdem wird es einen erweiterten Datensatz geben, der Daten zu Forschungsuntersuchungen enthalten wird, die über die standardisierten klinischen Tests hinausgehen.
Aufgabe 2: Neubewertung von bestehenden und potenziellen Patienten
Wir werden aktiv darauf hinarbeiten, dass existierende und potenzielle WABB-Patienten eine Neubewertung auf Basis von anerkannten diagnostischen Kriterien erfahren. Patienten werden genetische Tests angeboten werden, um Diagnosen zu bestätigen, danach erhalten sie Betreuung und Behandlung in ihren Zentren vor Ort. Die Virtuelle Forschungs- und Informationsumgebung (VRIE) wird Folgedaten zur Verfügung stellen, dadurch können Updates bezüglich des Zustandes der Patienten und/oder Behandlungen gegeben und verfolgt werden.
Aufgabe 3: Entwicklung und Verbesserung der Diagnosekriterien
Es gibt veröffentlichte Kriterien, um WABB-Krankheiten zu diagnostizieren. Wir werden diese Kriterien testen und auf Basis der Evidenz anpassen, die wir mit Hilfe des Registers auf der Basis größerer Kohorten (bis zu 200 für jede Erkrankung) ermitteln werden. Dadurch können wir eine robuste Nachweisbasis für die Diagnose entwickeln, Genotyp-Phänotyp-Korrelationen identifizieren und Diagnose-Algorithmen für genetische Tests entwickeln.
Aufgabe 4: Entwicklung von Behandlungs-/Pflegepfaden sowie Lehr- und Informationsmaterial
Wir werden die bestehenden Pflegepfade einem Audit unterziehen: Dienstleister werden eingebunden, um so die existierenden Behandlungs- und Pflegemodelle zu ermitteln. Für jedes Modell werden Daten mit Hilfe von individuellen Fallstudien, Befragungen von Nutzern und Pflegefachkräften sowie Fokusgruppen gesammelt. Wir werden im Konsens Überweisungs-, Pflege- und Behandlungspfade für WABB-Krankheiten entwickeln, darin eingeschlossen die nötigen Servicekomponenten und indikativen Kosten. Parallel dazu werden wir Lehr- und Informationsmaterial erstellen, das anschließend auf VRIE abgerufen werden kann.