Paquete de trabajo 4: Conjuntos de datos principales y Vías
Descripción del Paquete de trabajo
Tarea 1: Desarrollo del conjunto de datos principales para la EURO-WABB.
Hemos desarrollado un borrador del conjunto de datos básicos para el registro, en el cual nos basaremos para formar un conjunto de datos consensuado. El conjunto de datos incluirá datos físicos, bioquímicos, de imagen y genéticos. Habrá un conjunto de datos principales sobre el cual se consensuarán los conjuntos de datos nacionales e internacionales existentes y en desarrollo. A continuación habrá un conjunto de datos adicionales que incorporará investigaciones fuera de las pruebas clínicas estándares.
Tarea 2: Reevaluación de pacientes existentes y potenciales
Buscaremos activamente la reevaluación de pacientes de síndromes WABB existentes y potenciales utilizando un criterio de diagnóstico acordado. A los pacientes se les ofrecerá pruebas genéticas para confirmar los diagnósticos, y a continuación, asesoramiento y tratamiento en sus centros locales. El entorno de Información y Registro Virtual (EIRV) apoyará el seguimiento de datos, donde pueden registrarse y después seguir las actualizaciones de las condiciones y/o tratamientos de los pacientes.
Tarea 3: Desarrollo y refinamiento de criterios para el diagnóstico.
Existen criterios publicados para diagnosticar enfermedades WABB. Pondremos a prueba estos criterios y los ajustaremos según los datos adquiridas con el Registro de cohortes más grandes (hasta 200 por cada enfermedad). Esto nos permitirá desarrollar un sólido conjunto de pruebas para el diagnóstico, identificar correlaciones genotipo-fenotipo y producir algoritmos de diagnóstico para las pruebas genéticas.
Tarea 4: Desarrollo de vías de tratamiento/atención, educación y material informativo.
Auditaremos las vías de atención existentes: contactaremos a los proveedores de servicios para identificar los modelos de servicio existentes. Para cada modelo, se recogerán datos a través de casos prácticos individuales, instrumentos de encuesta a usuarios y cuidadores, y grupos de discusión. Desarrollaremos vías consensuadas de referencia, atención y gestión de enfermedades WABB, incluyendo los componentes de servicio que se necesitan y costos indicativos. Al mismo tiempo, desarrollaremos materiales didácticos e informativos para publicarlo en el EIRV.