Pakiet roboczy 4: Źródłowe zbiory danych i modele
Opis pakietu roboczego
Zadanie 1: Opracowanie źródłowych danych dla EURO-WABB.
Opracowaliśmy wstępną wersję źródłowych danych, na bazie których powstawać będzie wspólny zbiór informacji. Zbiór zawierać będzie dane fizyczne, biochemiczne, genetyczne oraz pochodzące z obrazowania. Stworzony zostanie uzgodniony źródłowy zbiór danych, na bazie których tworzone będą krajowe i międzynarodowe zbiory danych. Ponadto, istnieć będzie także rozszerzony zbiór danych, uwzględniający wyniki badań wykraczających poza standardowe testy kliniczne.
Zadanie 2: Ponowna ocena istniejących i potencjalnych pacjentów
Będziemy aktywnie dążyć do ponownej oceny istniejących i potencjalnych pacjentów WABB przy wykorzystaniu uzgodnionych kryteriów diagnostycznych. Pacjentom zaproponowane zostanie poddanie się testom genetycznym w celu potwierdzenia diagnozy, następnie doradztwo i leczenie w ich lokalnych centrach. Środowisko Virtual Research and Information Environment (VRIE) będzie obsługiwać dane uzupełniające, co umożliwi aktualizację i śledzenie stanu zdrowia pacjenta i/lub form leczenia.
Zadanie 3: Opracowanie i dopracowanie kryteriów diagnostycznych
Istnieją opublikowane kryteria diagnozowania chorób WABB. Przetestujemy i dopasujemy te kryteria w oparciu o dowody zebrane z Rejestru na podstawie większej grupy pacjentów (do 200 dla każdej z chorób). Umożliwi to stworzenie solidnej bazy ewidencyjnej do diagnozowania, określania korelacji genotyp-fenotyp i produkcji algorytmów diagnostycznych dla testów genetycznych.
Zadanie 4: Opracowanie modeli zarządzania/opieki oraz materiałów edukacyjno-informacyjnych.
Przeprowadzimy audyt istniejących modeli opieki: usługodawcy zostaną poproszeni o zidentyfikowanie istniejących modeli obsługi. Dla każdego modelu dane zbierane będą poprzez studium indywidualnych przypadków, ankiety prowadzone wśród użytkowników i opiekunów oraz grupy fokusowe. Opracujemy wspólne modele skierowań, opieki i zarządzania dla chorób WABB, w tym wymaganych elementów usługi i orientacyjnych kosztów. Równocześnie będziemy opracowywać materiały edukacyjno-informacyjne, publikowane później w VRIE.