Obiettivi del Progetto
L’ idea generale del progetto è quella di supportare i diversi sistemi sanitari europei nel fornire un valido aiuto alle persone affette dalle malattie elencate nel gruppo WABB e di ridurre la loro morbilità e la mortalità anche attraverso un miglioramento della qualità di vita. L’obiettivo del progetto è quello di ottenere a livello europeo una migliore efficienza nella diagnosi, cura e ricerca per queste sindromi genetiche rare quali il Wolfram, l’Alström e la Bardet Biedl e le altre sindromi rare che spesso presentano caratteristiche comuni. L’obiettivo verrà raggiunto anche grazie alla realizzazione del Registro Europeo per le sindromi del gruppo WABB e le altre sindromi rare e che avrà lo funzione di raccogliere tutte le informazioni cliniche, genetiche e il loro decorso. Più in dettaglio il registro potrà essere utile per: a) valutare la storia naturale delle 3 malattie (le loro caratteristiche cliniche, la loro gestione e il decorso); b) valutare l’efficacia clinica e la qualità delle cure; c) censire un gruppo di pazienti eventualmente interessati ad essere reclutati per studi d’intervento con nuove cure; d) stabilire correlazioni genotipo-fenotipo. Aumenteremo l’efficienza del sistema favorendo attraverso il registro stesso l’accesso ai test genetici in modo rapido e aggiornandolo in continuazione con informazioni accurate, FAQ (domande poste più frequentemente) e materiale educativo. Con l’impegno e la collaborazione di tutti sarà possibile quindi costruire e mantenere un registro dati facilmente fruibile per l’utenza.
Obiettivi scientifici principali
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Rimuovere le eventuali barriere che i medici potrebbero incontrare nell’inserimento dei dati nel Registro Europeo in un primo gruppo di 20 centri pilota di tutta Europa; identificare i loro bisogni allo scopo di ottenere un migliore inserimento dei dati nel registro (Modulo 2)
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Definire gli elementi essenziali che costituiranno il nucleo della base dati generale rispetto a quelli che saranno invece specifici per ogni stato membro nell’ambito delle sindromi del gruppo WABB. Le informazioni raccolte dovranno rispondere agli standard professionali e alla nomenclatura internazionale e saranno codificate con un formato standardizzato (Modulo 4)
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Sviluppare prototipi del registro EURO-WABB, rendendoli accessibili ai partner associati per una loro valutazione, per il miglioramento delle procedure, e favorirne l’utilizzo in collaborazione con tutti i gruppi di professionisti della salute (Modulo 6)
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Identificare e catalogare tutte le mutazioni (pubblicate e non) delle sindromi WABB per dare forma e sviluppare una rete di servizi per la diagnosi genetica tra i diversi laboratori europei che effettuano questi servizi (Modulo 5)
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Valutare i bisogni informativi in un gruppo di 60 pazienti/medici (20 per ogni sindrome) per poter elaborare le FAQ (domande poste più frequentemente), definire i bisogni educazionali di 20 professionisti della salute e preparare il materiale didattico sulle sindromi del gruppo WABB (Modulo 2)
- Sviluppare materiale didattico per i professionisti della salute e le informazioni per i gruppi associati, con forum organizzati su diversi livelli di funzionalità dedicati ai pazienti e agli esperti favorendo così l’interazione di entrambi (Modulo 4)