Projektmål
Visionen går ud på at gøre europæiske sundhedsydelser bedre for personer med WABB sygdomme, at begrænse sygeligheden og nedbringe tidlig dødelighed samt at forbedre livskvaliteten for de berørte. Det generelle mål for dette projekt er at fremme effektiv diagnose, behandling for de beslægtede , sjældne genetiske sygdomme Wolfram, Alström og Bardet-Biedl syndromer og andre sjældne diabetes relaterede syndromer i Europa. Vi opnår dette ved at implementere et EU register for WABB og andre sjældne syndromer, som indeholder kliniske, og genetiskediagnostiske data samt opfølgnings-resultater . Formålet med registret er a) at etablere en historisk oversigt over de tre hovedsygdomme (deres karakteristika, behandling af dem samt prognose og langtids erfaringer , b) at vurdere behandlings kvaliteten samt plejekvaliteten, c) at etablere en gruppe personer med disse sygdomme , som er interesserede i at blive rekrutteret til interventionsstudier i forbindelse med nye behandlingsformer , d) at etablere genotype-fænotype korrelationer. Målet er at anvende registret til at sikre l hurtig genetisk testning og til up-to-date, nøjagtig information, ofte stillede spørgsmål samt undervisningsmateriale. Der er tale om et samarbejdsprojekt med henblik på at etablere åben og tilgængelig dataindsamling og –vedligeholdelse
De væsentligste, videnskabelige mål
-
At undersøge forhindringerne for læger, der indgiver data til et EU register, i 20 repræsentative centrer i hele EU samt at undersøge deres støttekrav i forbindelse med indgivelsen af data til registret (WP-2)
-
At bestemme de dataelementer, der vil udgøre kernedatasæt og datasæt specifikt for medlemsstater for WABB sygdomme, som holder sig til de professionelle standarder og det internationale begrebsapparat og vil være kodet i standardformater (WP-4)
-
At udvikle prototyper til EURO-WABB registret, idet de bliver gjort tilgængelige for partnerne til evaluering og forfinelse af procedurer, og idet der hen ad vejen foretages tests med klientgrupper bestående af arbejdere inden for sundhedssektoren (WP-6)
-
At identificere og katalogisere alle mutationer (publicerede og ikke-publicerede) i WABB generne for at give oplysninger til udviklingen af et molekylært diagnostisk servicenetværk mellem genetiske laboratorier (WP-5)
-
For at vurdere behovene for information for 60 patienter/pleje-givende personer (20 for hver sygdom) for at formidle information til udviklingen af oversigter over ofte stillede spørgsmål samt undervisningsbehovene for 20 sundhedsarbejdere for at kunne udvikle uddannelsesmateriale om WABB sygdomme (WP-2)
- At udvikle uddannelsesmateriale til personale inden for sundhedssektoren og information til patienter, sundhedsfaglige eksperter samt interaktion mellem de to grupper (WP4)