Visiooniks
Visiooniks on muuta Euroopa tervishoiuteenused WABB-sündroome põdevatele inimestele toetavamaks, et vähendada haigestumust ja enneaegset suremust ning parandada elukvaliteeti. Käesoleva projekti üldeesmärgiks on toetada Euroopas õigeaegset diagnoosimist, efektiivset ravi ja mitmekülgseid teadusuuringuid Wolframi, Alströmi ja Bardet-Biedl’i (WABB) sündroomiga ning nendega sarnaste teiste haruldaste sündroomidega patsientidel. See saavutatakse WABB ja teiste haruldaste sündroomide registri loomisega, mis hõlmab kliinilisi, geneetilis-diagnostilisi ja kaugtulemuste andmeid. Registri eesmärk on: a) teha kindlaks kolme peamise haiguse loomulik kulg (nende karakteristikud, ravi ja kaugtulemused); b) hinnata ravi kliinilist tõhusust ja hoolduse kvaliteeti; c) luua haigete rühm, kes on huvitatud osalema uutes kliinilistes uuringutes; d) määrata kindlaks genotüüp-fenotüüp korrelatsioon. Regsitri kaudu saab olema kiire ligipääs geneetilistele uuringutel, uusimale informatioonile haiguste kohta, sagedasematele küsimustele ja vastustele ning koolitusmaterjalile. See on ühine jõupingutus, et saavutada avatud ja kõigile kättesaadav andmekogumine ja -säilitamine.
Peamised teaduslikud eesmärgid
-
Vaadata läbi taksitused, mis tekivad arstidel 20 esinduskeskuses üle kogu ELi andmete sisestamisel registrisse; ja kindlaksmäärata, millist abi nad selleks vajavad (TP-2).
-
Määrata kindlaks andmete osad, mis moodustavad põhiandmekogud ja liikmesriikidepõhised laiendatud andmekogud WABB-haiguste kohta, mis oleks kooskõlas professionaalsete standardite ja rahvusvahelise nomenklatuuriga ning mida vastavalt ka (TP-4).
-
Välja töötada EURO-WABB registri prototüübid, mida partnerid saaksid kasutada mitmesugusteks hindamis- ja täpsustamismenetlusteks (TP-6).
-
Määratleda ja grupeerida kõik (avaldatud ja veel mitte avaldatud mutatsioonid WABB-geenides, et anda teavet ELi geenitestide laborite molekulaardiagnostiliste teenuste võrgustiku väljaarendamiseks (TP-5).
-
Hinnata iga haiguse 60 patsiendi (või tema hooldaja) (20 iga haiguse kohta) teabevajadusi, et anda teavet korduma kippuvate küsimuste väljatöötamiseks, ja 20 tervishoiuspetsialisti õppevajadusi, et töötada välja koolitusmaterjal WABB-haiguste kohta (TP-2).
- Töötada välja koolitusmaterjal tervishoiuspetsialistidele ja teabematerjal kliendirühmadele, luua internetipõhine foormum, kus patsiendid ja eksperdid saakisd omavahel suhelda (TP-4).