Objectifs du projet
Le but est que le service de santé Européen soutienne davantage les patients atteints des Syndromes de WABB, c’est aussi réduire la morbidité et la mortalité prématurée et d’améliorer la qualité de vie des patients. L’objectif général du projet est de soutenir un diagnostic efficace, un traitement et une recherche pour les maladies génétiques rares tels que les syndromes de Wolfram, Astrom et Bardet Bield et autres syndromes plus rares en Europe. On atteindra cet objectif en mettant en place un registre de WABB et autres Syndromes de Diabète Rare Européen contenant des diagnostics cliniques, génétiques et les futurs résultats. Le but de ce registre est : a) d’établir l’histoire naturelle des trois principales maladies (leurs caractéristiques, leurs gestions et leurs symptômes) b) d’accéder à l’efficacité clinique de la gestion et à la qualité des soins c) de donner l’information aux personnes affectées pour être recrutées pour tester de nouveaux traitements d) d’établir des corrélations phénotype-génotype. On fera grand usage de ce registre en le reliant aux examens génétiques rapides et en mettant à jour des informations précises, FAQS et un support pédagogique. Ceci sera un effort collaboratif afin de rassembler et de maintenir l’accès aux informations.
Principaux objectifs scientifiques
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Revoir la technique, les barrières de langage et de pratiques des médecins afin qu’ils puissent présenter leurs données à un registre de l’UE, dans 20 centres représentatifs; C’est aussi d’étendre leur demande d’aide afin de pouvoir présenter ces données (Unité-2).
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Déterminer les données qui constitueront le cœur et les états membres spécifiques des ensemble de données sur les Syndromes de WABB; elles se conformeront aux normes professionnelles et à la nomenclature internationale, et seront codées en format standard (Unité-4).
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Développer des prototypes du registre EURO-WABB; les rendre disponibles à nos partenaires pour l’évaluation et l’amélioration des procédures, puis les tester en grandeur nature avec des professionnels de santé.
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Identifier et cataloguer toutes les mutations (publiées et non publiées) de gènes impliqués dans les diabètes rares pour soutenir la mise en place d’un réseau pour le diagnostic moléculaire entre les laboratoires de tests génétiques européens (WP-5)
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Evaluer les besoins d’informations de 60 patients/aides soignants (20 pour chaque maladies) identifier les questions posées le plus fréquemment et les besoins d’apprentissage de 20 professionnels de santé afin de développer le matériel éducatif adéquat à l’étude des syndromes de WABB (Unité-4)
- Développer le matériel éducatif pour les professionnels de santé ainsi que l’information pour les groupes de clients, avec des forums de différents niveaux suivant s’ils s’adressent aux patients, aux experts ou aux deux.