Projektziele
Das Ziel ist es, die europäischen Gesundheitsdienste so umzugestalten, dass Menschen mit WABB-Krankheiten besser unterstützt werden, um auf diese Weise die Morbidität und Frühsterblichkeit zu verringern und die Lebensqualität der Betroffenen zu erhöhen. Das allgemeine Ziel dieses Projektes ist die Förderung effizienter Diagnose- und Behandlungsmethoden sowie der Forschung im Bezug auf die überlappenden seltenen Erbkrankheiten Wolfram-, Alström- und Bardet-Biedl-Syndrom sowie anderer seltener Syndrome in Europa. Wir werden dies erreichen, indem wir ein EU-Register für WABB und andere seltene Syndrome gründen, das klinische, genetische, diagnostische und Outcome-Daten enthalten wird. Der Zweck des Registers ist: a) den natürlichen Krankheitsverlauf der drei Hauptkrankheiten festzustellen (ihre Charakteristika, Behandlungsverlauf und Ausgang); b) die klinische Effektivität der Behandlung und der Qualität der Pflege zu bewerten; c) eine Kohorte von erkrankten Menschen zu rekrutieren, die daran interessiert sind, im Rahmen der Erforschung neuer Behandlungsmethoden an einer Interventionsstudie teilzunehmen; d) Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zu etablieren. Wir werden eine hohe Nutzungsfrequenz dieses Registers dadurch erreichen, dass wir es mit schnellen Gentests sowie mit aktuellen und präzisen Informationsmaterialien, häufig gestellten Fragen/Antworten und Lehrmaterialien verknüpfen. Dieses gemeinschaftliche Projekt soll Daten sammeln und pflegen und für die sich daraus ergebenden Infomationen verfügbar machen.
Die wissenschaftlichen Hauptziele
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Analyse der Ursachen, die Ärzte daran hindern, Daten an das EU-Register zu übermitteln, in 20 repräsentativen Zentren in der EU; und Ausarbeitung von Unterstützungsangebote für Ärzte (WP-2)
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Festlegung der Datenelemente, die die Kerndatensätze und erweiterten Datensätze (spezifisch für jeden eigenen Mitgliedsstaat) für WABB-Krankheiten bilden sollen unter Berücksichtigung professioneller Standards und der internationalen Nomenklatur und unter Einsatz von Standard-Formaten für die Codierung (WP-4).
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Entwicklung von Prototypen für das EURO-WABB Register, die Partnerorganisationen zu Evaluierungs-zwecken zur Verfügung gestellt werden. Dadurch und durch deren Testund in der Praxis sollen Proceduren optimiert werden. (WP-6)
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Identifizierung und Katalogisierung aller Mutationen (veröffentlicht und unveröffentlicht) in den WABB-Genen. Auf Grundlage dieser Datenbasis soll ein molekulardiagnostisches Servicenetzwerk aus genetischen Testlabors in der EU gebildet werden (WP-5)
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Analyse des Informationsbedürfnisses von 60 Patienten/Pflegefachkräften (20 für jede Krankheit),um auf dieser Grundlage häufig gestellte Fragen und Antworten (FAQs) bereitzustellen. Auswertung der Lernbedürfnisse von 20 Fachkräften aus dem Gesundheitswesen, um darauf aufbauend Lehr- material für WABB-Krankheiten zu erstellen (WP-2)
- Entwicklung von Lehrmaterialien für Ärzte u. Pflegekräfte, und Entwicklung von Informationen für Patienten und ihre Angehörigen. Errichtung von Internet-Foren für Patienten und Experten, die die Kommunikation auf gleicher Ebenen einerseits und den Austausch zwischen beiden Gruppen andererseits ermöglichen sollen. (WP4)