Objetivos del proyecto
La visión es hacer que los servicios de salud europeos den más apoyo a las personas afectadas con los desórdenes WABB, reducir la morbilidad y la mortalidad prematura, y mejorar la calidad de vida. El objetivo general de este proyecto es ayudar al diagnóstico, tratamiento e investigación eficaces en el grupo de desórdenes genéticos conocidos como síndromes de Wolfram, de Alström y de Bardet-Biedl, así como en otros síndromes menos comunes. Esto lo lograremos mediante la implementación de un registro de la UE para los síndromes WABB y otros síndromes raros, que contenga datos clínicos, de diagnóstico genético y de resultados. El propósito de este registro es: a) establecer la historia natural de los tres desórdenes principales (sus características, manejo y resultados); b) evaluar la eficacia clínica del tratamiento y la calidad de la atención; c) reunir un conjunto de personas afectadas que se interesen en participar en estudios de intervención de nuevos tratamientos; d) establecer correlaciones genotipo-fenotipo. Conseguiremos una alta utilización del registro al vincularlo con pruebas genéticas rápidas, con información actualizada y precisa, con listas de preguntas frecuentes y con material didáctico. Se trata de un esfuerzo colaborativo para establecer la recogida y mantenimiento de datos de manera abierta y accesible.
Principales objetivos científicos
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Examinar los obstáculos para que los médicos envíen datos a un Registro de la UE, en 20 centros representativos en toda la UE; e identificar sus necesidades de apoyo para enviar datos al Registro (PT-2).
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Determinar los elementos de información que han de constituir el conjunto de datos de enfermedades WABB principal y los extendidos específicos a cada estado miembro, que se ajustarán a estándares profesionales y a una nomenclatura internacional, y que estarán codificados en formatos estándares (PT-4).
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Desarrollar prototipos para el registro EURO-WABB, poniéndolos a disposición de los socios para su evaluación y la refinación de procedimientos, y para pruebas de uso con grupos clientes de profesionales de la salud (PT-6).
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Identificar y catalogar todas las mutaciones (publicadas y no publicadas) en los genes de los síndromes WABB para informar en el desarrollo de una red de servicio de diagnóstico molecular de entre laboratorios que realizan pruebas genéticas en la UE (PT-5).
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Evaluar las necesidades de información de 60 pacientes/cuidadores (20 por cada enfermedad) para informar en el desarrollo de listas de preguntas frecuentes, y las necesidades de aprendizaje de 20 profesionales de la salud para poder desarrollar material didáctico sobre los desórdenes WABB (PT-2).
- Desarrollar material educativo para profesionales de la salud e información para grupos clientes, con funciones de foro multinivel para pacientes y expertos y promover interacciones entre los dos (PT-4).