Założenia projektu
Założenie jest takie, aby służba zdrowia w Europie była bardziej pomocna względem osób z zaburzeniami WABB, aby zmniejszyć liczbę zachorowalności i przedwczesnych zgonów oraz poprawić jakość życia. Ogólnym celem tego projektu jest wspieranie wydajnej diagnozy, leczenia i badań rzadkich genetycznych zaburzeń w postaci zespołów Wolframa, Alströma i Bardeta-Biedla oraz innych rzadkich zespołów w Europie. Uda się to uzyskać poprzez wdrożenie unijnego rejestru WABB i innych rzadkich zespołów, zawierającego dane kliniczne, dotyczące diagnostyki genetycznej oraz wyników badań. Celem rejestru jest: a) opisanie historii naturalnej 3 głównych zaburzeń (ich charakterystyki, zarządzania i objawów); b) ocena efektywności klinicznej zarządzania i jakości opieki; c) zainteresowanie znacznej grupy chorych badaniami interwencyjnymi nad nowymi metodami leczenia; d) ustalenie korelacji genotyp-fenotyp. Aby spopularyzować rejestr, zostanie on powiązany z testami genetycznymi oraz aktualnymi, dokładnymi informacjami, najczęściej zadawanymi pytaniami oraz materiałami edukacyjnymi. Jest to wspólne przedsięwzięcie, mające na celu stworzenie otwartego i ogólnodostępnego systemu bazy danych i zarządzania.
Główne założenia naukowe
-
Zapoznać się z przeszkodami stojącymi przed lekarzami przesyłającymi dane do unijnego Rejestru w 20 reprezentatywnych centrach w całej UE; oraz zidentyfikować warunki niezbędne do przesyłania danych do Rejestru (WP-2).
-
Określić elementy danych, stanowiące źródłowe, wspólne dla wszystkich oraz indywidualne dla każdego z państw członkowskich zbiory danych o chorobach WABB, zgodne z profesjonalnymi standardami i międzynarodową nomenklaturą i zakodowane w standardowych formatach (WP-4)
-
Opracować prototypy rejestru EURO-WABB, udostępnić je partnerom do oceny i udoskonalenia procedur oraz przetestować wśród grup klientów składających się z pracowników służby zdrowia (WP-6)
-
Zidentyfikować i skatalogować wszystkie mutacje (opublikowane i nieopublikowane) genów WABB w celu rozwoju sieci diagnostyki molekularnej między laboratoriami prowadzącymi testy genetyczne w UE (WP-5)
-
Ocenić potrzeby informacyjne 60 pacjentów/opiekunów (20 dla każdej z chorób) na potrzeby rozwoju zestawów FAQ oraz potrzeb naukowych 20 pracowników służby zdrowia w celu opracowania materiałów edukacyjnych dotyczących zaburzeń WABB (WP-2)
- Opracować materiały edukacyjne dla pracowników służby zdrowia i informacje dla grup klientów, z wielopoziomowymi funkcjonalnościami forów dla pacjentów, ekspertów i interakcji pomiędzy nimi (WP-4)