Importance stratégique et contribution au programme de santé de l’UE
Ce projet soutient : un accès égal aux examens génétiques, à l’éducation des professionnels de santé et la plus grande autonomie possible des patients (Recommandations du Conseil sur les maladies rares); un inventaire adapté sur les WABB (Section II); un soutien à la recherche (Section III), le développement de centres d’expertise (Section IV) ; une réunion d’expertise au niveau européen (Section V) ; l’autonomie d’organismes de patients en tant que partenaires (Section VI) ; la durabilité en soutenant un futur réseau de référence européen pour les syndrome de WABB (Section VII) ; les recommandations du Forum pharmaceutique (2008) ; et l’aide à l’amélioration des résultats de santé, un indicateur clé de la stratégie de Lisbonne. La contribution au programme se fait à travers : a) La connaissance accrue de ces maladies rares en unissant les données sur un plus grand nombre de patients ; b) Le soutien pour la recherche en permettant l’accès aux études épidémiologiques, cliniques, génétiques et interventionnelles aux chercheurs ; c) La diffusion efficace des résultats via Orphanet ; d) Un plaidoyer pour des services de meilleure qualité via EURORDIS ; e) Une participation équilibrée.
Résultats attendus
Il y aura un changement considérable dans le volume et la qualité de la recherche clinique dans le domaine des maladies WABB. Le registre sera aussi transmissible aux scientifiques qui explorent les mécanismes étant à la base des diabètes communs et de l’obésité. Ceci améliorera la compréhension de ces maladies rares à travers la connaissance accrue de leur histoire naturelle et des relations phénotype-génotype. Les maladies WABB seront plus visibles pour la recherche et les communautés de fournisseurs santé à travers Orphanet et EURORDIS. Il y aura un changement dans l’efficacité des services cliniques aux patients atteints de maladies WABB. Le registre fournira des données afin d’évaluer l’efficacité clinique et la rentabilité des soins standards et de nouvelles interventions dans un cadre réaliste ; ce registre identifiera aussi les disparités entre les résultats des services médicaux et fournira les informations aux fournisseurs de santé pour effectuer des améliorations.