Strategisk relevans og bidrag til EU sundhedsprogrammet
Dette projekt støtter lige adgang til genetisk testning, uddannelse af personale inden for sundhedssektoren samt patienters indsigt og rettigheder. (Rådets anbefalinger m.h.t. sjældne sygdomme), tilstrækkelige opgørelser over WABB sygdomme (Sektion II), understøttende forskning (Sektion III), udvikling af ekspertisecentre (Sektion IV); samling af ekspertise på europæisk niveau (Sektion V); styrkelse af patientorganisationer som partnere (Sektion VI); udvikling af bæredygtighed ved understøttelse af et fremtidigt europæisk referencenetværk for WABB sygdomme (Sektion VII); støtte til High Level Pharmaceutical Forum Recommendations (2008); og støtte til forbedrede sundhedsresultater, en nøgleindikator i Lisbon Strategy. Bidraget til programmet sker gennem: a) forøget viden om disse sjældne sygdomme ved på et sted at samle data om et stort antal patienter, b) støtte til forskning ved at tillade adgang for forskere til epidemiologiske, kliniske, og genetiske studier samt interventions-studier,c) effektiv udbredelse af resultater via Orphanet; d) fremstød for forbedret servicekvalitet via EURORDIS; e) balanceret deltagelse.
Forventede resultater
Forventede resultater. Projektet vil højne omfang og kvalitet inden for klinisk forskning i WABB sygdomme. Registret vil også kunne overføres til forskere, der undersøger mekanismerne bag almindelig diabetes og stærk overvægt. Dette vil ændre vor forståelse af disse sjældne sygdomme ved forøget kendskab til de biologiske mekanismer samt genotype-fænotype forhold, der bidrager til diagnosticering. WABB sygdomme vil få større synlighed for forskere og personale i sundhedssektoren gennem Orphanet og EURODIS. Der forventes at opnå en øget klinisk effektivitet af tjenester for personer med WABB sygdomme. Registret vil formidle data til vurdering af den kliniske effektivitet og omkostnings-effektiviteten i standardpleje samt nye interventioner i den virkelige verden. Dette vil føre til forbedringer i plejekvaliteten. Registret vil identificere forskelle mellem resultater af pleje inden for sundhedssektoren og give et grundlag til gennemføring af forbedringer for personer inden for sundhedsvæsenet.