Relevancia estratégica y contribución al Programa de Salud de la UE
Este proyecto apoya la igualdad de acceso a las pruebas genéticas, educación de profesionales de la salud, y empoderamiento de pacientes. (Recomendación del Consejo sobre las enfermedades raras); inventario adecuado de las enfermedades WABB (Sección II); apoyo a la investigación (Sección III); desarrollo de centros especializados (Sección IV); aumento de conocimiento a nivel europeo (Sección V); potenciando a las organizaciones de pacientes como socios (Sección VI); desarrollo de sostenibilidad apuntalando una futura Red de Referencia Europea para enfermedades WABB (Sección VII); apoyo a las Recomendaciones del Foro Farmacéutico de Alto Nivel (2008); y apoyo a la mejora en los resultados de salud, un indicador clave de la Estrategia de Lisboa. La contribución al programa es a través de: a) aumento del conocimiento sobre estas enfermedades raras al reunir la información de un mayor número de pacientes; b) apoyo a la investigación al permitir el acceso a investigadores sobre estudios epidemiológicos, clínicos, genéticos y de intervención; c) divulgación efectiva de resultados a través de Orphanet; d) promoción de una mejor calidad de servicios a través de EURORDIS; e) participación equilibrada.
Resultados esperados
Resultados esperados. Habrá un cambio notable en el volumen y calidad de la investigación clínica sobre las enfermedades WABB. El registro también será transferible a científicos que exploren los mecanismos responsables de la diabetes común y la obesidad. Esto cambiará nuestra comprensión sobre estos desórdenes raros a través de un mayor conocimiento de la historia natural y de las relaciones genotipo-fenotipo que proporcionen una prognosis. Las enfermedades WABB tendrán una mayor visibilidad para las comunidades de investigadores y responsables de la salud a través de Orphanet y EURORDIS. Habrá un cambio en la efectividad de los servicios clínicos para las personas afectadas por las enfermedades WABB. El registro proporcionará datos para evaluar la efectividad clínica y la rentabilidad del cuidado estándar y de nuevas intervenciones basados en datos reales. Esto conducirá a mejoras en la calidad de la atención. El Registro identificará discrepancias entre los resultados de la atención médica y proporcionará evidencia a los responsables de los servicios de salud para que hagan mejoras.