Importanza strategica e contributo al Programma sulla Salute Europeo
Questo progetto ha lo scopo di: 1) supportare un equo accesso ai test genetici, la formazione dei professionisti della salute e l’autonomia dei pazienti (raccomandazione del Consiglio Europeo sulle malattie rare); 2) creare un registro delle sindromi del gruppo WABB (Sezione II); 3) supportare la ricerca (Sezione III); 4) favorire lo sviluppo di centri di eccellenza (Sezione IV); 5) favorire la condivisione delle competenze a livello europeo (Sezione V); 6) favorire l’accesso alla piattaforma web delle organizzazioni dei pazienti (Sezione VI); 7) favorire la sostenibilità progettando una futura rete di riferimento europea sulle sindromi del gruppo WABB (Sezione VIII); 8) promuovere le Raccomandazioni del Forum per l’Alta Specialità Farmaceutica (2008) e contribuire al miglioramento della salute come già indicato fra i punti chiave nella riunione strategica di Lisbona.
Il contributo al programma sarà quindi possibile attraverso: a) una conoscenza approfondita delle sindromi rare e raccogliendo in modo condiviso le informazioni su un gran numero di pazienti; b) il sostegno alla ricerca permettendo l’accesso dei ricercatori agli studi epidemiologici, clinici, genetici e agli studi di intervento; c) la diffusione dei risultati tramite Orphanet; d) la spinta al miglioramento della qualità dei servizi tramite EURORDIS; e) una diffusa partecipazione.
Risultati attesi
Risultati attesi. Riteniamo che ci sarà un netto avanzamento nella quantità e nella qualità della ricerca clinica nell’ambito delle sindromi del gruppo WABB. Le informazioni del registro potranno essere condivise anche con i ricercatori impegnati nello studio dei meccanismi che stanno alla base di malattie piuttosto diffuse quali il diabete e l’obesità. Tutto ciò cambierà le nostre conoscenze su queste malattie rare attraverso una migliore comprensione della loro storia naturale e lo studio delle correlazioni genotipo fenotipo che saranno utili anche per stabilire la prognosi. Le sindromi del gruppo WABB verranno maggiormente riconosciute dai ricercatori e dalle agenzie dei servizi sanitari attraverso il coinvolgimento di Orphanet e EURORDIS.
Ci sarà un effettivo cambiamento nell’efficacia dei servizi rivolti alle persone affette dai disordini del gruppo WABB. Il registro fornirà i dati per valutare l’efficacia clinica e i costi delle cure e dei nuovi interventi in una situazione molto vicina a quella reale. Questo comporterà di riflesso dei miglioramenti nella qualità delle cure. Il Registro potrà inoltre identificare eventuali differenze nei risultati dei diversi trattamenti fornendo quindi il supporto tecnico per migliorare ulteriormente l’offerta dei servizi sanitari.