Znaczenie strategiczne oraz wkład w program zdrowotny UE
Projekt ten wspiera równy dostęp do testów genetycznych, edukacji pracowników służby zdrowia i praw pacjentów. (Zalecenia Rady ds. rzadkich chorób); odpowiednia inwentaryzacja chorób WABB (Paragraf II); wspieranie badań (Paragraf III); rozwój specjalistycznych centrów (Paragraf IV); zbieranie ekspertyz na poziomie europejskim (Paragraf V); nadawanie organizacjom pacjentów praw partnerów (Paragraf VI); rozwój ciągłości poprzez wzmacnianie przyszłej Europejskiej Sieci Referencyjnej dot. chorób WABB (Paragraf VII); wspieranie Zaleceń Wysokiego Szczebla Forum Farmaceutycznego (2008); oraz wspieranie poprawy leczenia, co stanowi kluczowy wskaźnik Strategii Lizbońskiej. Wspieranie programu polega na: a) zwiększeniu wiedzy na temat tych rzadkich chorób poprzez zebranie danych o większej liczbie pacjentów; b) wspieraniu badań poprzez umożliwienie dostępu do badaczy prowadzących badania epidemiologiczne, kliniczne, genetyczne i interwencyjne; c) wydajne rozpowszechnianie wyników przez Orphanet; d) wspieranie poprawy jakości usług przez EURORDIS; e) zrównoważone uczestnictwo.
Spodziewane rezultaty
Spodziewane rezultaty. Nastąpi dramatyczna zmiana w ilości i jakości badań klinicznych dotyczących chorób WABB. Rejestr będzie transferowalny między naukowcami badającymi mechanizmy odpowiedzialne za cukrzycę oraz otyłość. Doprowadzi to do zmiany naszego rozumienia tych rzadkich zaburzeń dzięki zwiększeniu wiedzy na temat historii naturalnej i prognoz informujących o relacji genotyp-fenotyp. Zaburzenia WABB będą bardziej zauważalne wśród środowisk badawczych i usługodawców z branży zdrowotnej dzięki Orphanet i EURORDIS. Zmianie ulegnie także wydajność kliniczna usług dla ludzi dotkniętych zaburzeniami WABB. Rejestr zawierać będzie informacje niezbędne do oceny wydajności klinicznej i kosztowej standardowej opieki i nowych interwencji w warunkach rzeczywistych. Doprowadzi to do poprawy jakości opieki. Rejestr określać będzie rozbieżności między wynikami leczenia oraz przedstawiać dowody na możliwość poprawy wśród usługodawców branży zdrowotnej.