Informacja dla pacjenta o zespole Wolframa
Czym jest zespół Wolframa?
Zespół to nazwa nadawana w sytuacji, w której w określonej sekwencji występuje grupa objawów, których przyczyna nie jest znana. Nazwa zespołu Wolframa pochodzi od dra Wolframa, który w 1938 r. opisał przypadek 4 braci i sióstr z tej samej rodzin, u których stwierdził cukrzycę oraz zanik nerwu wzrokowego. Pracował w Mayo Clinic w Ameryce Północnej, a od tamtej pory w światowej literaturze medycznej opisano ponad 300 takich przypadków. Inna nazwa to zespół DIDMOAD, od 4 współwystępujących objawów (cukrzyca, moczówka prosta, zanik nerwu wzrokowego i głuchota).
Jak często występuje?
Zespół Wolframa dotyka około 1 na 770 000 mieszkańców Wielkiej Brytanii lub 1 na 500 000 dzieci, więc występuje bardzo rzadko. Lekarz specjalista w ciągu swojego życia spotyka się zwykle z nie więcej, niż jednym takim przypadkiem.
Co może się wydarzyć, jeżeli ktoś cierpi na tę chorobę?
Cukrzyca to nazwa nadawana w przypadku, gdy organizm nie jest w stanie przetworzyć glukozy bądź cukru na energię, ponieważ trzustka nie wytwarza wystarczającej ilości insuliny. Do symptomów zalicza się pragnienie oraz częste oddawanie moczu i utratę wagi. Mocz wydalany jest wraz z glukozą, a badanie krwi wykazuje wysoki poziom glukozy. Zwykle wymaga to dożywotniego stosowania zastrzyków z insuliny.
Moczówka prosta to nazwa nadawana w przypadku, gdy organizm nie jest w stanie zagęścić moczu, ponieważ przysadka mózgowa nie wytwarza wystarczającej ilości wazopresyny. Do symptomów ponownie zalicza się pragnienie oraz częste oddawanie moczu. Badanie moczu wykazuje bardzo duże rozcieńczenie moczu. Leczenie polega na zastąpieniu hormonu sprayem do nosa bądź tabletkami.
Głuchota oznacza zwykle problemy ze słyszeniem w zatłoczonym pomieszczeniu oraz problem ze słyszeniem wysokich dźwięków. W niektórych przypadkach pomaga aparat słuchowy.
Zanik nerwu wzrokowego oznacza śmierć włókien nerwów wzrokowych. Symptomami są zwykle problemy z widzeniem w klasie w szkole oraz widzenie w odcieniach szarości. Niestety, choroba ta jest nieuleczalna.
Do problemów nerkowych zalicza się utratę kontroli nad funkcjami pęcherza, co objawia się nocnym moczeniem oraz nietrzymaniem moczu w dzień. Niektórym pomaga wprowadzenie rurki bądź cewnika parę razy w ciągu dnia.
Występować mogą problemy neurologiczne, do których zalicza się utratę równowagi, nagłe skurcze mięśni, depresję i problemy z oddychaniem. Niektóre z nich można leczyć odpowiednimi środkami farmakologicznymi.
Jak mogę stwierdzić, czy jestem chory?
Cukrzyca występuje u osób przeważnie w okolicach 5. roku życia. Najpóźniej objawy tej odmiany cukrzycy można zaobserwować w wieku ok. 16 lat. Zanik nerwu wzrokowego występuje u osób przeważnie w okolicach 10. roku życia. Najpóźniej objawy można zaobserwować w wieku ok. 19 lat. Jeżeli u młodej osoby do 15. roku życia nie wystąpią obydwa objawy, prawdopodobnie nie jest ona chora na zespół Wolframa.
Jakie perspektywy ma dziecko z zespołem Wolframa?
Cukrzycę można kontrolować za pomocą zastrzyków z insuliny. Problemy ze wzrokiem zwykle, ale nie zawsze, pogłębiają się, i osoba, u której je stwierdzono, zwykle traci wzrok w okresie 8 lat od zdiagnozowania pierwszych objawów. Około trzy czwarte ludzi choruje na moczówkę prostą, a dwie trzecie na głuchotę, już w latach młodzieńczych. Około dwie trzecie ma problemy z nerkami już między dwudziestym a trzydziestym rokiem życia. Mniej więcej podobną ilość między trzydziestym a czterdziestym rokiem życia dotykają komplikacje natury neurologicznej. Istnieje także niewielka grupa, u których przebieg choroby jest łagodniejszy i dodatkowe komplikacje nie występują.
Jakie są szanse, że kolejne dziecko też będzie chore?
Zespół Wolframa jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że oboje rodziców mają po jednym nieprawidłowym genie Wolframa, i jednym normalnym. Aby dziecko zachorowało, musi ono przejąć dwa nieprawidłowe geny, po jednym od każdego z rodziców. Szansa, aby kolejne dziecko również było chore wynosi ok. 25%. Podczas ciąży możliwe jest sprawdzenie, czy nienarodzone jeszcze dziecko jest chore.
Czy będzie lek na zespół Wolframa?
Do opracowania skutecznego leku jeszcze daleka droga. Aktualnie badania skupiają się na zrozumieniu, dlaczego nieprawidłowości w genie Wolframa są przyczyną występowania zespołu. Pracują nad tym grupy badawcze w Ameryce, Francji, Wielkiej Brytanii i Japonii.
Do kogo mogę się zwrócić o pomoc?
Istnieje strona poświęcona zespołowi Wolframa, na której można się zarejestrować i skontaktować z innymi dotkniętymi tą chorobą rodzinami na całym świecie (www.wolframsyndrome.org). Dobry opis znajduje się także w publikacji Gene Reviews (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK4144/) Ważne, aby pokazać swojemu lekarzowi tę ulotkę, aby wiedział, jakimi informacjami dysponujesz. W razie jakichkolwiek pytań dotyczących informacji zawartych w niniejszej ulotce, proszę o kontakt - postaram się udzielić odpowiedzi.
Jest to dopiero projekt ulotki. Wersja ostateczna, bardziej szczegółowa zostanie przygotowana później w ramach projektu EURO-WABB
Dr Timothy G Barrett
Professor of Paediatrics
C/O Diabetes Unit
Birmingham Children’s Hospital
Steelhouse Lane
Birmingham B4 6NH
UK