Foglio informativo per il paziente con sindrome di Wolfram
Cos’è la Sindrome di Wolfram?
Sindrome è il nome che viene dato ad una condizione clinica in cui i disturbi sono collegati in modo coerente e la cui la causa non è ancora conosciuta. La sindrome di Wolfram è così chiamata dal nome del Dr. Wolfram, che nel 1938 descrisse per la prima volta 4 fratelli e sorelle appartenenti alla stessa famiglia e affetti da diabete mellito e atrofia ottica. Il Dr. Wolfram lavorò nella Mayo Clinic nel Nord America e dopo la sua prima segnalazione sono stati descritti nella letteratura medica mondiale oltre 300 pazienti con questa sindrome. La sindrome è anche denominata sindrome DIDMOAD in relazione alle sue quattro caratteristiche principali (diabete insipido, diabete mellito, atrofia ottica e sordità).
Quanto è diffusa?
La sindrome di Wolfram colpisce circa 1 persona su 770.000 della popolazione totale del Regno Unito o 1 bambino su 500.000 ed è quindi molto rara. Un medico specialista durante la sua intera vita professionale potrà quindi visitare al massimo un solo bambino con questa sindrome.
Cosa può accadere con la malattia?
Diabete mellito è il termine utilizzato quando il nostro organismo non riesce a convertire il glucosio o lo zucchero in energia, poiché il pancreas non produce sufficienti quantità di insulina. I sintomi del diabete includono la sete, una diuresi abbondante e la perdita di peso. Il glucosio finisce nelle urine e le analisi del sangue documentano un alto tasso di glucosio. Di solito il diabete necessita di una cura con iniezioni d’insulina per tutta la vita.
Il diabete insipido si verifica quando il nostro organismo non concentra le urine perché la ghiandola pituitaria posteriore, situata nella testa, non produce una quantità adeguata di vasopressina. I sintomi del diabete insipido comprendono nuovamente la sete e una diuresi abbondante. Le analisi delle urine documentano urine molto diluite. Il diabete insipido può essere curato somministrando l’ormone mancante con uno spray nasale o delle compresse.
Per sordità si intende di solito una difficoltà nell’ascolto quando ci si trova in una stanza affollata o la difficoltà nel percepire i suoni di alta tonalità. Alcune persone con sordità trovano giovamento dall’applicazione di apparecchi acustici.
Per atrofia ottica si intende la perdita delle fibre che costituiscono il nervo ottico. I sintomi sono caratterizzati dalla difficoltà nel vedere in classe a scuola, oppure perché tutto diventa grigio. Sfortunatamente non c’è una cura per questo disturbo.
I problemi renali includono la perdita di controllo della funzione della vescica per cui le persone si bagnano frequentemente nel letto o anche in altre circostanze. Alcune persone vengono curate posizionando un sondino o un catetere vescicale, ripetutamente, nel corso della giornata.
Possono essere presenti anche dei problemi neurologici. Questi includono la perdita di equilibrio, contrazioni improvvise della muscolatura, la depressione e i disturbi respiratori. Alcuni di questi problemi sono curabili con i farmaci.
Come posso dire se ho la malattia?
Il diabete mellito insorge mediamente all’età di circa 5 anni. L’esordio più tardivo del diabete in questa malattia viene solitamente segnalato verso i 16 anni. L’atrofia ottica compare verso i 10 anni ma può insorgere tardivamente anche a 19 anni. Se in una persona non compaiono entrambi i sintomi entro i 15 anni è altamente improbabile che lui/lei siano affetti dalla sindrome di Wolfram.
Cosa si prevede per un bambino affetto dalla sindrome di Wolfram?
Il diabete mellito può essere tenuto sotto controllo con le iniezioni d’insulina. I problemi visivi di solito, ma non sempre, peggiorano e spesso una persona può diventare completamente cieca dopo circa 8 anni dall’inizio dei problemi alla vista. Circa tre quarti delle persone hanno il diabete insipido e due terzi diventano sordi nell’adolescenza. Circa due terzi hanno problemi renali verso i vent’anni. Circa la stessa percentuale ha complicanze neurologiche verso i trent’anni. Tuttavia, ci può essere un sottogruppo di persone che presenta una forma più lieve della sindrome e non presenta queste complicanze aggiuntive.
Quali sono le possibilità di avere un altro bambino affetto?
La sindrome di Wolfram ha un’eredità autosomica recessiva; ciò vuol dire che entrambi i genitori possono trasmettere una copia del gene malato e una copia del gene normale Wolfram. Per essere affetto, un bambino deve ereditare due copie malate del gene, una da ogni genitore. Le possibilità per i genitori di avere un altro bambino affetto sono di circa il 25%. Durante la gravidanza è possibile attraverso un test genetico vedere se il feto è affetto dalla sindrome.
Ci sarà una cura per la sindrome di Wolfram?
Al momento non esistono cure. La ricerca attuale è focalizzata nel capire perché gli errori del gene Wolfram causano la sindrome. Ci sono gruppi di ricerca in America, Francia, Regno Unito e Giappone che stanno studiando i problemi legati alla sindrome.
Da chi posso andare per essere aiutato?
C’è un sito web sulla sindrome di Wolfram dove ci si può registrare e contattare altre famiglie affette di tutto il mondo (www.wolframsyndrome.org). C’è anche una buona monografia su Gene Reviews (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK4144/). È molto importante mostrare questo depliant al vostro medico così anche lui potrà conoscere le informazioni che avete ricevuto. Per altre domande sulle informazioni che avete ricevuto potete scrivermi ed io cercherò di rispondervi.
Questo depliant informativo è solo una bozza fino a quando non sarà prodotto un documento più dettagliato e definitivo come previsto nel progetto EURO-WABB
Dr Timothy G Barrett
Professore di Pediatria
C/O Diabetes Unit
Birmingham Children’s Hospital
Steelhouse Lane
Birmingham B4 6NH
UK