Fiche d’information pour le patient sur le syndrome de Wolfram
Qu’est-ce que le syndrome de Wolfram ?
Le mot syndrome désigne une maladie dont les symptômes se présentent de façon constante et dont la cause n’est pas élucidée. Le syndrome de Wolfram tient son nom du docteur Wolfram, qui a décrit, en 1938, 4 frères et sœurs de la même famille souffrant de diabète sucré et d’atrophie optique. Il exerçait dans la Mayo Clinic en Amérique du Nord. À la suite de ses travaux, plus de 300 patients présentant le même syndrome ont été décrits dans la littérature médicale mondiale. Le syndrome de Wolfram est également appelé syndrome DIDMOAD, d’après 4 symptômes communs (le diabète insipide, le diabète sucré (diabetes mellitus), l’atrophie optique et la surdité (deafness)).
Quelle est sa prévalence ?
Le syndrome de Wolfram touche environ 1 personne sur 770 000 au sein de la population du Royaume-Uni, ou 1 enfant sur 500 000 ; il est donc très rare. Un médecin peut très bien ne voir qu’un seul enfant atteint pendant toute la durée de sa carrière.
Quelles sont les manifestations de la maladie ?
On appelle diabète sucré l’incapacité du corps à convertir le glucose (ou sucre) en énergie, en raison d’une carence de la sécrétion d’insuline par le pancréas. Les symptômes du diabète sucré sont entre autres le passage fréquent de l’urine et la soif, ainsi que la perte de poids. Le glucose passe dans les urines et les analyses révèlent un taux élevé de sucre dans le sang. Le diabète sucré nécessite généralement des injections d’insuline à vie.
On appelle diabète insipide l’incapacité du corps à concentrer l’urine en raison d’une carence de la production de vasopressine par la glande pituitaire postérieure, située à la base du cerveau. Parmi les symptômes du diabète insipide, on retrouve le passage fréquent de l’urine et la soif. Les analyses révèlent une urine très diluée. Le diabète insipide peut être contrôlé par l’administration de vasopressine sous forme de spray nasal ou de comprimés.
En médecine, on appelle généralement surdité la difficulté d’audition ressentie dans un lieu bruyant, et la difficulté à percevoir les sons aigus. Certains patients bénéficient d’une aide auditive.
L’atrophie optique se caractérise par la dégénérescence des fibres du nerf optique. Ses symptômes se présentent souvent comme la difficulté à voir au tableau ressentie à l’école, ou l’impression que tout devient gris. Il n’existe malheureusement pas de traitement pour cette pathologie.
Les troubles rénaux peuvent induire une perte de contrôle de la vessie, et provoquer des fuites nocturnes ou d’autres accidents urinaires. Certains patients sont traités par le passage d’un tube ou d’un cathéter, plusieurs fois par jour.
Le diabète peut entraîner des troubles neurologiques, se traduisant notamment par une perte d’équilibre, des secousses musculaires brusques, une dépression et des difficultés respiratoires. Certains de ces troubles peuvent être traités à l’aide de médicaments.
Comment savoir si je souffre du syndrome de Wolfram ?
Le diabète sucré se déclare généralement vers l’âge de 5 ans et son apparition la plus tardive en cas de syndrome de Wolfram se situe vers 16 ans. L’atrophie optique se déclare généralement vers l’âge de 10 ans et son apparition la plus tardive se situe vers 19 ans. Dès lors qu’un individu atteint l’âge de 15 ans sans présenter ces deux symptômes, il ne souffrira probablement pas du syndrome de Wolfram.
Quelles sont les perspectives d’avenir d’un enfant souffrant du syndrome de Wolfram ?
Le diabète sucré peut être contrôlé par des injections d’insuline. Bien que ce ne soit pas toujours le cas, les troubles visuels vont généralement en s’empirant et il est fréquent qu’un patient soit officiellement reconnu comme aveugle dans les 8 années suivant l’apparition des troubles. A l’adolescence, les trois quarts des individus souffrant du syndrome de Wolfram développent un diabète insipide, et les deux tiers une surdité. Entre vingt et trente ans, les deux tiers environ développent des troubles rénaux. À peu près la même proportion de malades développe des complications neurologiques entre trente et quarante ans. Toutefois, la maladie peut suivre une évolution plus douce chez un certain nombre de personnes, qui ne subissent pas ces complications supplémentaires.
Quels sont les risques d’avoir un autre enfant atteint du syndrome ?
Le syndrome de Wolfram est une maladie récessive autosomique, ce qui signifie qu’il est transmis par les deux parents, porteur chacun d’une copie anormale du gène responsable du syndrome et d’une copie normale. Pour qu’un enfant présente la maladie, il faut qu’il reçoive deux copies anormales du gène, une de chaque parent. Les risques pour un couple de parents d’avoir un autre enfant atteint du syndrome sont d’environ 25%. Il existe un test permettant de déterminer pendant la grossesse si l’enfant risque de présenter le syndrome de Wolfram.
Existera-t-il un remède au syndrome de Wolfram ?
Nous sommes encore loin d’avoir trouvé un remède. Les recherches actuelles visent à comprendre pourquoi les anomalies du gène responsable du syndrome de Wolfram provoquent la maladie. Plusieurs groupes de recherche travaillent sur ce sujet en Amérique du Nord, en France, au Royaume-Uni et au Japon.
À qui puis-je m’adresser pour obtenir de l’aide ?
Vous pouvez vous inscrire sur le site internet consacré au syndrome de Wolfram et entrer ainsi en contact avec d’autres familles souffrant du syndrome à travers le monde (www.wolframsyndrome.org, site en anglais mais la rubrique « Links to other WS pages » propose des liens vers des pages dans d’autres langues). Un article assez complet (en anglais uniquement) est également publié dans les Gene Reviews (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK4144/). Il est essentiel que vous montriez cette brochure à votre médecin afin qu’il sache quelles sont les informations dont vous disposez. Si vous avez des questions sur les informations fournies dans cette brochure, n’hésitez pas à m’écrire, j’essaierai de vous répondre de mon mieux.
Cette brochure d’information est une première ébauche ; une version définitive, plus complète, en sera établie dans le cadre du projet EURO-WABB.
Dr Timothy G Barrett
Professor of Paediatrics
C/O Diabetes Unit
Birmingham Children’s Hospital
Steelhouse Lane
Birmingham B4 6NH
Royaume-Uni
t.g.barrett@bham.ac.uk
Aussi:
Association Syndrome du Wolfram (Francais) - www.association-du-syndrome-de-wolfram.org