Patsiendi infoleht Wolframi sündroomi kohta
Mis on Wolframi sündroom?
Sündroom on nimi, mis on antud seisundile, mille puhul tunnused esinevad sidusate mudelitena ja mille põhjusest ei saada aru. Wolframi sündroom on saanud nime dr Wolframi järgi, kes kirjeldas 1938. aastal sama perekonna nelja venda ja õde, kellel oli diabetes mellitus (suhkrutõbi) ja optikusatroofia (nägemisnärvi taandareng). Wolfram töötas Mayo kliinikus Põhja-Ameerikas ja alates sellest on maailma meditsiinilises kirjanduses kirjeldatud üle 300 sellise patsiendi. Seda kutsutakse ka DIDMOAD sündroomiks, sest see sisaldab 4 tunnust: suhkrutõbi (diabetes mellitus) magediabeet (diabetes insipidus), nägemisnärvi atroofia (optic atrophy) ja kurtus (deafness).
Kui levinud see on?
Wolframi sündroomi põeb Suurbritannia i elanikkonna hulgas üks inimene 770 000 inimese kohta ehk üks laps 500 000 lapse kohta – seega on see väga harvaesinev sündroom. Eriarst võib näha oma erialase karjääri jooksul vaid üht haigestunud last.
Mis võib selle seisundi puhul juhtuda?
Suhkrutõbi (Diabetes mellitus) on nimi, mis antakse seisundile, mille puhul keha ei saa suhkrut energiaks muundada, kuna pankreas ei tooda piisavalt insuliinihormooni. Sümptomite hulka kuuluvad janu ja sagedane urineerimine ning kaalukaotus. Glükoos väljutatakse uriiniga ning vereanalüüsid näitavad vere kõrget glükoosisisaldust. See seisund vajab tavaliselt kogu elu kestvat ravi insuliini süstimisega.
Magediabeet (Diabetes insipidus) on nimi, mis antakse seisundile, mille puhul keha ei suuda uriini kontsentreerida, sest tagumine hüpofüüsinääre ajus ei tooda piisavalt vasopressiini. Sümptomite hulka kuuluvad jällegi janu ja sagedane urineerimine. Uriinianalüüsid näitavad väga „lahjat“ uriini. Seda on võimalik ravida asendades hormooni ninapihusti või tablettidega.
Kurtus tähendab tavaliselt kuulmisraskusi rahvast täis ruumis ja raskusi kõrgete helide kuulmisel. Mõningaid inimesi aidatakse kuuldeaparaadi abil.
Nägemisnärvi atroofia tähendab nägemisnärvi kiudude suremist. Sümptomid kujutavad endast sageli raskuses klassiruumi nägemisel koolis või seda, et kõik muutub halliks. Kahjuks seda seisundit ravida ei saa.
Neeruprobleemid hõlmavad kontrolli kaotust põie funktsiooni üle – seega inimesed võivad voodit märjata või kogemata alla teha..
Võib esineda neuroloogilisi probleeme. Need võivad hõlmata tasakaalukaotust, äkilisi lihastõmblusi, depressiooni ja hingamisprobleeme. Mõned nendest probleemidest võivad ravimitele reageerida.
Kuidas ma aru saan, et mul on see haigus?
Diabetes mellitus on haigus, mis avaldub kõigil haigetel keskmiselt umbes 5-aastaselt. Hiliseim suhkrutõve algus selle seisundi puhul on tavaliselt 16. eluaasta. Optikusatroofia avaldub samuti haigetel keskmiselt umbes 10-aastaselt. Haiguse hiliseim algus on umbes 19. eluaastal. Kui noorel inimesel neid mõlemaid tunnuseid umbes 15. eluaastaks ei ilmne, siis tõenäoliselt ta Wolframi sündroomi ei haigestu.
Milline on Wolframi sündroomiga lapse väljavaade?
Suhkruhaigust on võimalik hoida kontrolli all insuliinisüstidega. Nägemisprobleemid reeglina süvenevad järk-järgult, kuid mitte alati, sageli kulub nägemise täieliku kaotuseni 8 aastat pärast silmaprobleemide algust. Umbes kolm neljandikul haigetest haigestuvad magediabeeti ja kaks kolmandikku jäävad kurdiks teismelise eas. Umbes kahel kolmandikul tekivad 20. eluaastatel neeruprobleemid. Umbes samal protsendil haigetest tekivad 30. eluaastatel neerukomplikatsioonid. Siiski võib olla rühm inimesi, kellel on kergem vorm ja kellel neid lisakomplikatsioone ei teki.
Kui suur on oht, et võib sündida veel üks haige laps?
Wolframi sündroom on päritav autosomaalne retsessiivne seisund. See tähendab, et mõlemad vanemad kannavad ühte defektset Wolframi geeni ja ühte normaalset geeni. Et laps haigestuks, peab ta pärima kaks defektset geeni – ühe kummaltki vanemalt. Oht, et vanematele võib sündida veel üks haige laps on umbes 25%. Raseduse ajal on võimalik teha kindlaks, kas laps on haige.
Kas Wolframi sündroomi on võimalik ravida?
Põhjuslik ravi praegu puudub. Praegused teadusuuringud on selleks, et mõista, miks vead Wolframi sündroomi põhjustavas geenis haiguse põhjustavad. Ameerikas, Prantsusmaal, Ühendkuningriigis ja Jaapanis on olemas uuringurühmi, kes kõik seda probleemi uurivad.
Kelle poole ma abi saamiseks pöörduda saan?
On olemas Wolframi sündroomi veebileht, kus te võite registreeruda ja võtta ühendust teiste haigust põdevate peredega üle kogu maailma (www.wolframsyndrome.org). GeneReviews’i veebilehel (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK4144/) on olemas ka hea ülevaade. Samuti on väga oluline, et te näitaksite seda infolehte oma arstile, et ta teaks, milline teave teie käsutuses on. Kui teil on käesoleval infolehel esitatud teabe kohta küsimusi, kirjutage mulle ja ma püüan neile vastata.
Käesolev infoleht on infolehe kavand, kuni üksikasjalikum ja lõplik infoleht EURO-WABBi projekti raames välja töötatakse.
Dr Vallo Tillmann
Lastehaiguste professor
Tartu Ülikooli Lasekliinik
Lunini 6
51014 Tartu, Eest
i +3727319500