Hoja de información al paciente para el síndrome de Wolfram
¿Qué es el síndrome de Wolfram?
Se le llama síndrome a una enfermedad cuyas características siguen un patrón sistemático, y cuya causa no se comprende. El síndrome de Wolfram recibe su nombre del Dr. Wolfram, que describió en 1938 a cuatro hermanos de la misma familia con diabetes mellitus y atrofia óptica. Trabajó en la Clínica Mayo en Estados Unidos, y desde entonces se ha descrito a más de 300 pacientes en la literatura médica mundial. También llamado síndrome DIDMOAD, por sus cuatro características comunes (Diabetes Mellitus, Diabetes Insípida, Atrofia Óptica y Sordera).
¿Cómo es de común?
El síndrome de Wolfram afecta aproximadamente a 1 de cada 770,000 personas de la población total del Reino Unido, o 1 de cada 50,000 niños, así que es muy raro. Un médico especialista puede encontrarse a sólo un niño afectado en su vida profesional.
¿Qué puede ocurrir con esta enfermedad?
Se llama diabetes mellitus a la incapacidad del cuerpo para convertir la glucosa o azúcar en energía, porque el páncreas no produce una cantidad suficiente de la hormona insulina. Entre los síntomas se encuentran la sed, orinar frecuentemente, y la pérdida de peso. La glucosa se desecha en la orina, y las pruebas de sangre muestran un alto nivel de glucosa en la sangre. Esto generalmente requiere de tratamiento con inyecciones de insulina de por vida.
Se llama Diabetes Insípida cuando el cuerpo no puede concentrar la orina debido a que la glándula pituitaria posterior en la cabeza no produce una cantidad suficiente de la hormona vasopresina. Entre sus síntomas también se encuentran la sed y orinar frecuentemente. Los análisis de orina muestran una orina muy diluida. Esto se puede tratar sustituyendo la hormona con un atomizador nasal o con comprimidos.
La sordera generalmente significa dificultad para escuchar en un lugar lleno de gente, y dificultad para escuchar sonidos agudos. A algunas personas se les ayuda con aparatos auditivos.
La atrofia óptica se debe a la muerte de fibras del nervio óptico. Los síntomas a menudo se presentan como dificultad para ver en clase, o que todo se vea gris. Desgraciadamente, no existe ningún tratamiento para esto.
Uno de los problemas renales es la pérdida de control sobre la función de la vejiga, y las personas pueden mojar la cama o tener accidentes. A algunas personas se les ayuda con un tubo o catéter, utilizado varias veces al día.
Pueden darse problemas neurológicos, que pueden incluir pérdida de equilibrio, sacudidas repentinas de los músculos, depresión y problemas de respiración. Algunos de estos problemas pueden responder a medicamentos.
¿Cómo sé si padezco de esta enfermedad?
La diabetes mellitus se presenta en todos los casos a los 5 años de edad, en promedio. La aparición más tardía de la diabetes en esta enfermedad es aproximadamente a los 16 años. La atrofia óptica también ocurre en todos a los 10 años de edad, en promedio. La aparición más tardía es por lo general alrededor de los 19 años. Si una persona no tiene estos dos síntomas alrededor de los 15 años, es poco probable que padezca del síndrome de Wolfram.
¿Cuáles son las expectativas de un niño con síndrome de Wolfram?
La diabetes mellitus se puede controlar con inyecciones de insulina. Los problemas de la vista por lo general, pero no siempre, empeoran, y a menudo a una persona se le puede registrar como ciego unos 8 años después de la aparición de problemas oculares. Alrededor de tres cuartos de las personas desarrollan diabetes insípida, y dos terceras partes desarrollan sordera, en la adolescencia. Unas dos terceras partes desarrollan problemas renales alrededor de los veinte años. Una proporción similar desarrolla complicaciones neurológicas sobre la treintena. Sin embargo, puede existir un subgrupo de personas que experimenten un desarrollo menos pronunciado y no tengan estas complicaciones adicionales.
¿Qué posibilidades hay de tener otro hijo afectado?
El síndrome de Wolfram se hereda como una enfermedad con un patrón de herencia autosómico recesivo; esto significa que ambos padres son portadores de una copia anómala del gen de Wolfram y de una copia normal. Para que un niño se vea afectado, tiene que heredar las dos copias anómalas, una de cada padre. La probabilidad de que los padres tengan otro hijo afectado es de un 25%. Es posible hacer una prueba durante el embarazo para saber si el feto está afectado.
¿Existirá una cura para el síndrome de Wolfram?
Falta mucho para descubrir una cura. Actualmente la investigación se dedica a entender por qué los errores en el gen de Wolfram provocan el síndrome. Hay grupos de investigación en Estados Unidos, Francia, España, Reino Unido y Japón que están investigando este problema.
¿A quién puedo acudir para pedir ayuda?
Hay un sitio de internet para el síndrome de Wolfram donde puede registrarse y ponerse en contacto con otras familias afectadas en todo el mundo (www.wolframsyndrome.org). También hay una buena reseña en Gene Reviews (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK4144/). También es muy importante que muestre este folleto a su doctor para que esté al tanto de qué información conoce usted. Si tiene alguna duda sobre la información en este panfleto, por favor escríbame y yo trataré de responder.
Este panfleto informativo es un borrador hasta que se desarrolle uno más detallado y completo como parte del proyecto EURO-WABB.
Dr. Timothy G Barrett
Profesor de Pediatría
C/O Diabetes Unit
Birmingham Children’s Hospital
Steelhouse Lane
Birmingham B4 6NH
UK