Informationsark til patienter om Wolfram syndrom
Hvad er Wolfram syndrom?
Et syndrom er et navn, der gives en tilstand, hvor træk optræder i et karakteristisk mønster, og hvor årsagen ikke altid er kendt. Wolfram syndrom er opkaldt efter en Dr. Wolfram, der i 1938 beskrev 4 brødre og søstre fra den samme familie med diabetes mellitus og optikus atrofi. (svind af synsnerven) Han arbejdede i Mayo Clinic i Nordamerika, og siden da er over 300 patienter blevet beskrevet i den medicinske litteratur i verden. Det kaldes også DIDMOAD syndrom efter fire almindelige træk (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optikus atrofi og døvhed).
Hvor almindelig er det?
Wolfram syndrom påvirker omkring 1 ud af 770.000 af hele den britiske befolkning, eller 1 ud af 500.000 børn og er således meget sjælden. En speciallæge vil evt. kun se et barn med sygdommen i sin erhvervsaktive tid som læge.
Hvordan kan tilstanden vise sig?
Diabetes mellitus er navnet der gives, når kroppen ikke kan omforme glukose eller sukker til energi, fordi pankreas (bugspytkitrlen) ikke producerer tilstækkeligt af homonet insulin. Symptomerne inkluderer tørst og hyppig vandladning samt vægttab. Glukose ledes ud gennem urinen, og blodprøver viser et højt niveau af glucose i blodet. Almindeligvis kræver dette behandling med daglige injektioner af insulin resten af livet.
Diabetes insipidus er navnet, der gives, når kroppen ikke kan koncentrere urinen, fordi den bageste del af hypofysen (et hjernevedhæng, som producerer mange overordnede hormoner) i hjernen ikke producerer tilstrækkeligt af homonet vasopressin. Symptomerne inkluderer igen tørst og hyppig vandladning, og mange liter urinproduktion pr døgn. Urinprøver viser en meget fortyndet urin. Dette kan behandles ved at erstatte hormonet med en næsespray eller tabletter.
Døvhed (eller mildere hørenedsættelse) betyder normalt vanskelighed ved at høre i et rum med mange folk og vanskelighed ved at høre høje lyde. Nogle mennesker hjælpes af et høreapparat.
Optikus atofi betyder, at de nervefibre i synsnerverne går til grunde . Symptomerne er ofte vanskelighed ved at se skarpt, og læsesynet er nedsat. Mørkesyn, orienterings- og farvesyn er normalt. Der findes ingen behandling for dette.
Nyreproblemer omfatter tab af kontrol over blærefunktionen, så blærens tømmes dårligt, og der er risiko for at nyrernes funktion bliver så dårlig, at rensning af blodet for affaldsstoffer via dialyse bliver nødvendig.. Nogle mennesker får hjælp ved tømning af blæren med engangskateter flere gange daglig og hurtig behandling ved tegn på urinvejsinfektion.
Hvordan ved jeg, at jeg har tilstanden?
Diabetes mellitus optræder hos alle før fem års alderen. Diabetes i denne form optræder ikke efter det 16. år. Optiusk atrofi optræder tidligt i barneårene , og er typisk tilstede hoa alle med denne diagnose ved 10 års alderen . Typiske tilfælde af Wolfram syndrome indebærer begge disse symptomer ved 15 års alderen. Man kender dog til atypiske tilfælde med senere debut af disse symptomer
Hvordan er prognosen for et barn med Wolfram syndrom?
Diabetes mellitus kan kontrolleres med insulinindsprøjtninger. Problemerne med synet bliver oftest , men ikke altid, værre med tiden, og ofte kan en person være registreret som blind efter begyndelsen af øjenproblemerne. Omkring tre fjerdedele af folk får diabetes insipidus, og to trejedele får behandlingskrævende hørenedsættelse i teenageårene. Omkring to tredjedele får nyreproblemer i tyverne. Der er eksempler på svær nyrefunktionsnedsættelse og behov for dialysebehandling. Omkring samme del får neurologiske komplikationer i trediverne. Der kan imidlertid være en undergruppe af folk, som har et mildere forløb og ikke får disse tillægskomplikationer.
Hvad er chancerne for at få endnu et barn med lidelsen?
Wolfram syndrom arves som en autosomal recessiv tilstand. Dette betyder, at begge forældre bærer en forandret kopi af Wolfram genet samt en normal kopi. For at et barn skal blive ramt, skal det arve to forandrede kopier, en fra hver forælder. Chancerne for, at forældre får endnu et ramt barn er 25%. Det er muligt at teste, om et ufødt barn er ramt under graviditeten, i de tilfælde hvor den præcise arveforandring i Wolfram genet er påvist.
Kommer der en helbredelse for Wolfram syndom?
Enhver behandling er langt ude i fremtiden. Den nuværende forskning går ud på at forstå, hvorfor fejl i Wolfram genet forårsager syndromet. Der findes forskningsgrupper i Amerika, Frankrig, Storbritannien og Japan, som alle forsker i dette problem.
Hvor kan jeg henvende mig for at få hjælp?
Der findes et Wolfram syndrom website, hvor du kan lade dig registrere, og hvor du kan kontakte andre ramte familier i hele verden (www.wolframsyndrome.org). Der findes også en god gennemgang i Gene Reviews (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK4144/) og i databasen genetests.org ( http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK4144/ ) Det er også meget vigtigt, at du viser din læge denne folder, så han ved, hvilken information du har allerede. Hvis du har spørgsmål om informationen i denne folder, så skriv venligst til undertegnede ,som vil svare dig.
Denne informationsfolder er et udkast, indtil en mere detaljeret og endelig folder er udviklet som del af EURO-WABB projektet.
Dr Timothy G Barrett
Professor of Paediatrics
C/O Diabetes Unit
Birmingham Children’s Hospital
Steelhouse Lane
Birmingham B4 6NH
UK