Informationsark til patienter for Bardet-Biedl syndrom
Hvad er Bardet-Biedl syndrom?
Et syndrom er navnet, der gives til en tilstand, hvor de karakteristiske symptomer forekommer samtidigt , og hvor årsagen i nogle tilfælde ikke er kendt. Bardet-Biedl syndom (BBS) er opkaldt efter Georges Louis Bardet, en fransk læge (født 1885) og efter Artur Biedl, en ungarsk patolog og endokrinolog (født 1869). Siden fremkomsten af de oprindelige beskrivelser er over 200 patienter blevet beskrevet i den internationale medicinske litteratur.
Hvor hyppigt er det?
BBS syndrom rammer omkring 1 ud af 160.000 personer , så det er meget sjældent. En speciallæge ser måske kun 1 barn, der er ramt, i hele sin professionelle karriere.
Hvad er karakteristisk for syndromet ?
Nogle børn fødes med anlæg til ekstra fingre eller tæer. Disse fjernes normalt kort tid efter fødslen, men kan lede mistanken hen på BBS.
Børn kan udvikle tidlig overvægt, hvilket uheldigvis ofte tilskrives dårlig kost. Det er imidlertid en del af tilstanden. Dette kan føre til ophobning af fedt i leveren i barndommen .
Nogle babier har cystiske nyrer, som kan diagnosticeres før fødslen eller i den tidlige barndom. Dette kan føre til kronisk nyresvigt, som kan være behandlingskrævende .
Retinal dystrofi betyder abnormaliteter i stavene/og ellertappene i nethinden i øjet. Symptomerne viser sig ofte som “urolige øjne”, blændigsfølelse ved lys og dårligt mørkesyn i barndommen. Uheldigvis kan dette ikke behandles.
Diabetes mellitus er navnet, der anvendes, når kroppen ikke kan ændre glukose eller sukker til energi, fordi insulinen fra pankreas (bugspytkirtlen)ikke fungerer effektivt. Symptomerne inkluderer tørst og hyppig urinladning samt vægttab. Glukose ledes ud i urinen, og blodprøver viser et højt niveau af glukose i blodet. Dette kræver almindeligvis behandling med tabletter eller insulinindsprøjtninger.
Døvhed (eller mildere grader af hørenedsættelse) betyder normal vanskelighed med at høre i et overfyldt rum og vanskelighed ved at høre høje lyde. Nogle mennesker hjælpes med et høreapparat.
Nogle børn med BBS har moderate indlæringsproblemer og kræver ekstra støtte i skolen.
Hvordan ser jeg, om mit barn har sygdommen?
Børn opviser normalt retinal dystrofi og tidligt startet overvægt. Hvis en ung person ikke har fået retinal dystrofi sidst i barndommen, er det usandsynligt, at det vil få det. Imidlertid stilles diagnosen sent med deraf følgende forsinket målrettet behandling
Hvad er prognosen for et barn med BBS?
Diabetes mellitus kan kontrolleres med insulinindsprøjtninger. Problemet med synet bliver ofte , men ikke altid, værre med tiden, og ofte kan en person være registreret som blind i den tidlige voksenalder. Mange unge bliver døve. Mange får også nyreproblemer i den tidlige barndom og vil eventuelt til sidst skulle have behandling herfor.
Hvad er risikoen for, at man får et andet barn, der er ramt?
Skønt man oprindeligt har tænkt, at det er en recessiv sygdom, er det blevet vist, at nogle former for Bardet-Biedl syndrom kræver mere end en mutation på et gensted. Dette er blevet kaldt ”triallelisk arv” eller “recessiv arv med en modifikator m.h.t. penetrans”. Så for, at et barn skal rammes, må det arve undertiden adskillige forandrede , kopier af to eller flere BBS gener. Det er muligt at teste, om et ufødt barn er ramt under svangerskabet, hvis den molekylærgenetiske diagnose er stillet.
Kommer der en helbredelse for BBS?
Enhver helbredelse ligger langt ude i fremtiden. Den nuværende forskning går ud på at forstå, hvorfor fejl i BBS generne forårsager syndromet. Der er forskningsgrupper i Amerika, Frankrig og Strobritannien, som alle forsker i dette problem.
Hvor kan jeg henvede mig for at få hjælp?
Der er en god oversigt i Gene Reviews skrevet af professor Beales. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/). Det er også meget vigtigt, at du viser denne folder til din læge, så han/hun ved hvilke oplysninger, du har. Hvis du har nogen spørgsmål om oplysningerne i denne folder, så skriv til undertegnede ,som skal svare dig .
Denne informationsfolder er et udkast, indtil en mere detaljeret og endelig folder er udviklet som en del af EURO-WABB projektet.
Dr Timothy G Barrett
Professor of Paediatrics
C/O Diabetes Unit
Birmingham Children’s Hospital
Steelhouse Lane
Birmingham B4 6NH
UK