Hoja de información al paciente para el síndrome de Bardet-Biedl
¿Qué es el síndrome de Bardet-Biedl?
Se le llama síndrome a una enfermedad cuyas características ocurren con patrón sistemático, y cuya causa no se comprende. El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) recibe su nombre de Georges Louis Bardet, un médico francés (nacido en 1885), y de Artur Biedl, patólogo y endocrinólogo húngaro (nacido en 1869). Desde las descripciones originales, se ha descrito a más de 200 pacientes en la literatura médica mundial.
¿Cómo es de común?
El SBB afecta aproximadamente a 1 persona de cada 160,000, así que es muy raro. Un médico especialista puede encontrar a un único niño afectado en su vida profesional.
¿Qué puede ocurrir con esta enfermedad?
Algunos niños nacen con dedos de más en las manos o pies. Éstos normalmente se amputan poco después del nacimiento, pero en ocasiones se puede asociar con el SBB.
Los niños pueden desarrollar obesidad de inicio temprano que, por desgracia, a menudo se atribuye a una mala alimentación. Sin embargo, es parte de la enfermedad. Esto puede dar lugar al hígado graso en la infancia tardía.
Algunos bebés tienen riñones quísticos que se detectan antes del parto o en la infancia temprana. Esto puede provocar insuficiencia renal crónica, que necesita tratamiento.
La distrofia retiniana hace referencia a anomalias en los bastones y/o conos en la parte posterior del ojo. Los síntomas a menudo se presentan como “ojos temblorosos” en la infancia. Desgraciadamente, no existe ningún tratamiento para esto.
Se llama diabetes mellitus a la incapacidad del cuerpo para convertir la glucosa o azúcar en energía, porque la insulina del páncreas no está funcionando bien. Entre los síntomas se encuentra la sed, orinar frecuentemente y pérdida de peso. La glucosa se desecha en la orina, y las pruebas de sangre muestran un alto nivel de glucosa en la sangre. Esto generalmente requiere de tratamiento con comprimidos o inyecciones de insulina.
La sordera hace referencia a la dificultad para escuchar en un lugar lleno de gente, y dificultad para escuchar sonidos agudos. A algunas personas se les ayuda con aparatos auditivos.
Algunos niños con SBB presentan dificultades de aprendizaje moderadas y necesitan de ayuda extra en la escuela.
¿Cómo saber si mi hijo padece esta enfermedad?
Normalmente los niños la presentan distrofia retiniana y obesidad temprana. Si un joven no presenta distrofia retiniana al llegar a la infancia tardía, es poco probable que padezca el SBB. Sin embargo, a veces falla el diagnóstico y éste puede hacerse mucho después.
¿Cuáles son las expectativas de un niño con SBB?
La diabetes mellitus se puede controlar con inyecciones de insulina. Los problemas de la vista por lo general, pero no siempre, empeoran, y a menudo a una persona se le puede registrar como ciega en la edad adulta temprana. Muchos jóvenes desarrollan sordera. Muchos también desarrollan problemas renales en la infancia temprana, y pueden llegar a requerir tratamiento.
¿Qué posibilidades hay de tener otro hijo afectado?
Aunque al principio se había pensado que era una enfermedad heredada con un patrón de herencia recesiva, se ha demostrado que algunas formas del síndrome de Bardet-Biedl necesitan de más de una mutación en más de un locus genético. Esto se ha llamado ‘herencia trialélica’, o ‘herencia recesiva con un modificador de penetrancia’. Así que para que un niño se viera afectado, éste tendría que heredar, a veces, varias copias anómalas de dos o más genes del SBB. Es posible hacer una prueba durante el embarazo para saber si el feto está afectado.
¿Existirá una cura para el SBB?
Falta mucho para descubrir una cura. Actualmente la investigación se dedica a entender por qué los errores en los genes SBB provocan el síndrome. Hay grupos en Estados Unidos, Francia y el Reino Unido que están investigando este problema.
¿A quién puedo acudir para pedir ayuda?
Hay una buena reseña en Gene Reviews escrita por el Profesor Beales (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/). También es muy importante que muestre este folleto a su doctor para que esté al tanto de qué información conoce usted. Si tiene alguna duda sobre la información en este panfleto, por favor escríbame y yo trataré de responder.
Este panfleto informativo es un borrador hasta que se desarrolle uno más detallado y completo como parte del proyecto EURO-WABB.
Dr. Timothy G Barrett
Profesor de Pediatría
C/O Diabetes Unit
Birmingham Children’s Hospital
Steelhouse Lane
Birmingham B4 6NH
UK