Foglio informativo per il paziente con la sindrome di Bardet Bield
Cos’è la sindrome di Bardet Biedl?
Sindrome è il nome che viene dato ad una condizione clinica in cui i disturbi sono collegati in modo coerente e la cui la causa non è ancora conosciuta. La sindrome di Bardet Biedl (BBS) prende il nome da Georges Louis Bardet, un medico francese (nato nel 1885) e da Artur Biedl, patologo ed endocrinologo ungherese (nato nel 1869) che hanno descritto per la prima volta la sindrome. Dopo le prime segnalazioni più di 200 pazienti sono stati descritti nella letteratura medica mondiale.
Quanto è diffusa?
La sindrome BBS colpisce circa 1 persona su 160.000 ed è quindi molto rara. Un medico specialista potrà vedere al massimo un solo bambino affetto in tutta la sua vita professionale.
Cosa può accadere durante la malattia?
Alcuni bambini nascono con un numero maggiore di dita della mani o dei piedi. Queste vengono subito rimosse dopo la nascita e a volte possono essere un segno della sindrome BBS.
I bambini possono sviluppare un’obesità precoce che viene erroneamente attribuita ad una cattiva alimentazione. L’obesità fa invece parte della malattia e può comportare l’insorgenza di fegato grasso (epatosteatosi) già nella tarda infanzia.
Alcuni neonati presentano cisti renali che vengono generalmente individuate nell’età prenatale o nell’infanzia. La patologia cistica renale può evolvere progressivamente verso un’insufficienza renale cronica per la quale è necessario instaurare trattamenti specifici.
Per distrofia retinica si intende un’anormalia dei coni e dei bastoncelli della retina che è situata nella parte posteriore dell’occhio. I sintomi sono spesso caratterizzati da un “tremolio” degli occhi che compare già nell’infanzia. Sfortunatamente non c’è una cura risolutiva per questo problema.
Diabete mellito è il termine utilizzato quando il nostro organismo non riesce a convertire il glucosio o lo zucchero in energia, poiché il pancreas non produce sufficienti quantità di insulina. I sintomi del diabete includono la sete, una diuresi abbondante e la perdita di peso. Il glucosio finisce nelle urine e le analisi del sangue documentano un alto tasso di glucosio. Di solito il diabete necessita di una cura con iniezioni d’insulina per tutta la vita.
Per sordità si intende di solito una difficoltà nell’ascolto quando ci si trova in una stanza affollata o la difficoltà nel percepire i suoni di alta tonalità. Alcune persone con sordità trovano giovamento dall’applicazione di apparecchi acustici.
Alcuni bambini affetti da BBS hanno difficoltà nell’apprendimento e necessitano di sostegno scolastico.
Come posso sapere se il mio bambino ha la sindrome?
Di solito i bambini presentano distrofia retinica e obesità precoce. Se in un bambino non compaiono questi sintomi nella tarda infanzia è improbabile che abbia la BBS. Tuttavia, la diagnosi a volte è errata e potrebbe essere fatta anche molto più tardi.
Cosa si prevede per un bambino affetto da BBS?
Il diabete mellito può essere curato con le iniezioni d’insulina. I problemi visivi di solito, ma non sempre, peggiorano e possono comportare la comparsa di cecità completa nell’età adulta. Molti ragazzi diventano completamente sordi. Molti altri possono avere problemi renali già nella prima infanzia e pertanto necessitare di cure specifiche.
Qual è la possibilità di avere un altro bambino affetto?
Sebbene sia sempre stata considerata una malattia recessiva, è stato dimostrato che alcune forme della sindrome di Bardet-Biedl richiedano più di una mutazione in un gene malato. Si parla in questo caso di ‘eredità triallelica’ o ‘eredità recessiva con un gene modificatore di penetranza’. In pratica un bambino per essere affetto deve talvolta ereditare più copie malate di due o più geni BBS. Durante la gravidanza è possibile verificare con un test genetico se il feto è ammalato.
Ci sarà una cura per la sindrome BBS?
Attualmente non cè una cura che consente la guarigione. La ricerca è focalizzata nel capire perché il gene BBS alterato causa la sindrome. Ci sono gruppi di ricerca in America, Francia e Regno Unito che stanno indagando sul problema.
Chi può aiutarmi?
E’ disponibile una buona monografia su Gene Reviews scritta dal Prof. Beales (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1267/). È anche molto importante mostrare questo documento al vostro medico così egli potrà conoscere le informazioni che vi sono state date. Per qualsiasi domanda sulle informazioni contenute in questo documento, potete contattarmi e cercherò di darvi una risposta.
Questo depliant informativo è solo una bozza fino a quando sarà prodotto un documento più dettagliato e definitivo come previsto dal progetto EURO-WABB
Dr Timothy G Barrett
Professore of Pediatria
C/O Diabetes Unit
Birmingham Children’s Hospital
Steelhouse Lane
Birmingham B4 6NH
UK