Patsiendi infoleht Bardet Biedli sündroomi kohta
Mis on Bardet Bideli sündroom?
Sündroom on nimi, mis on antud seisundile, mille puhul tunnused esinevad sidusate mudelitena ja mille põhjusest ei saada aru. Bardet Biedli sündroom (BBS) on saanud nime Prantsuse arsti (sündinud 1885) Georges Louis Bardet’ ja Ungari patoloogi ja endokrinoloogi Artur Biedli (sündinud 1869) järgi. Alates neist on maailma meditsiinilises kirjanduses kirjeldatud rohkem kui 200 patsienti.
Kui levinud see on?
BBSi põeb umbes üks inimene 160 000 inimese kohta – seega on see väga harvaesinev. Eriarst võib näha oma erialase karjääri jooksul vaid üht haigestunud last.
Mis võib selle seisundi puhul juhtuda?
Mõned lapsed sünnivad lisasõrmede või -varvastega. Need eemaldatakse tavaliselt pärast sündi, kuid vahel seostatakse neid BBSiga.
Lastel võib varakult areneda välja rasvumine, mis kahjuks aetakse halva toitumise süüks. See on siiski haigusseisundi osa. See võib viia hilises lapsepõlves maksa rasvkahjustuse kujunemisele.
Mõnedel imikutel on tsüstilised neerud, mis avastatakse enne sündi või varases lapseeas. See võib tuua kaasa kroonilise neerupuudulikkuse, mis vajab ravi.
Reetina düstroofia tähendab kepikeste ja kolvikeste häireid silma tagaosas. Sümptomid esinevad sageli lapseeas „tukslevate silmade“ näol. Kahjuks seda seisundit ravida ei saa.
Suhkurtõbi on nimi, mis antakse seisundile, mille puhul keha ei saa suhkrut energiaks muundada, kuna pankreasest lähtuv insuliin ei toimi tõhusalt. Sümptomite hulka kuuluvad janu ja sagedane urineerimine ning kaalukaotus. Glükoos väljutatakse uriiniga ning vereanalüüsid näitavad vere kõrget glükoosisisaldust. See seisund vajab tavaliselt ravi tablettide või insuliinisüstidega.
Kurtus tähendab tavaliselt kuulmisraskusi rahvast täis ruumis ja raskusi kõrgete helide kuulmisel. Mõningaid inimesi aidatakse kuuldeaparaadi abil.
Mõnedel BBSiga lastel on mõõdukaid õpiraskusi ja nad vajavad koolis lisatuge.
Kuidas ma aru saan, et mu lapsel on see haigus?
Tavaliselt esineb lastel reetina düstroofiat ja varase algusaja rasvumist. Kui noorel inimesel reetina düstroofiat varaseks lapseeaks ei ilmne, siis tõenäoliselt tal BBSi ei ole. Siiski jääb haigus vahel diagnoosimata ja diagnoos pannakse palju hiljem.
Milline on BBSiga lapse väljavaade?
Suhkurtõve on võimalik hoida kontrolli all insuliinisüstidega. Nägemisprobleemid reeglina süvenevad järk-järgult, kuid mitte alati, sageli kujuneb nägemise täieliku kaotus varaseks täiskasvanueaks. Paljud noored inimesed jäävad kurdiks. Paljudel tekib varases lapseeas ka neeruprobleemid, mis võivad vajada vastavt ravi.
Kui suur on oht, et see võib sündida veel üks haige laps?
Kuigi algselt arvati, et see on retsessiivne häire, on nüüd tõestatud, et mõne Bardet-Biedli sündroomi vormi korral on vaja korraga rohkem kui ühte mutatsiooni ühes geeni lookuses. Seda on kutsutud ka „kolme mutantse alleeliga“ pärilikuks. Seega, et laps haigestuks, peab ta pärima vahel mitu defektset BBSi geeni. Raseduse ajal on võimalik teha kindlaks, kas laps on haige.
Kas BBSi on võimalik ravida?
Põhjuslik ravi praegu puudub. Praegused teadusuuringud on selleks, et mõista, miks vead BBSi põhjustavas geenis haigust põhjustavad. Ameerikas, Prantsusmaal ja Ühendkuningriigis on olemas uuringurühmi, kes seda probleemi uurivad.
Kelle poole ma abi saamiseks pöörduda saan?
GeneReviews’i veebilehel (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/) on olemas hea ülevaade, mille on kirjutanud professor Beales. Samuti on väga oluline, et te näitaksite seda infolehte oma arstile, et ta teaks, milline teave teie käsutuses on. Kui teil on käesoleval infolehel esitatud teabe kohta küsimusi, kirjutage mulle ja ma püüan neile vastata.
Käesolev infoleht on infolehe kavand, kuni üksikasjalikum ja lõplik infoleht EURO-WABBi projekti raames välja töötatakse.
Dr Vallo Tillmann
Lastehaiguste professor
Tartu Ülikooli Lasekliinik
Lunini 6
51014 Tartu, Eesti
+3727319500