Informacja dla pacjenta o zespole Bardeta-Biedla
Czym jest zespół Bardeta-Biedla?
Zespół to nazwa nadawana w sytuacji, w której w określonej sekwencji występuje grupa objawów, których przyczyna nie jest znana. Nazwa zespołu Bardeta-Biedla (BBS) pochodzi od dra Georgesa Louis Bardeta, francuskiego lekarza (urodzonego w 1885 r.) i Artura Biedla, węgierskiego patologa i endokrynologa (urodzonego w 1869 r.). Od czasu pierwszego odnotowania, w światowej literaturze medycznej opisano przypadki ponad 200 pacjentów.
Jak często występuje?
Zespół BBS dotyka około 1 na 160 000 osób, więc występuje bardzo rzadko. Lekarz specjalista w ciągu swojego życia spotyka się zwykle z nie więcej, niż jednym takim przypadkiem.
Co może się wydarzyć, jeżeli ktoś cierpi na tę chorobę?
Niektóre dzieci rodzą się z dodatkowymi palcami u rąk lub nóg. Zwykle usuwa się je zaraz po porodzie, ale nie zawsze są kojarzone z BBS.
U dzieci może objawiać się wczesną otyłością, za którą niestety zwykle wini się nieprawidłową dietę. Jest to już jednak jeden z objawów choroby. W późnym dzieciństwie może prowadzić do stłuszczenia wątroby.
U niektórych dzieci występuje zwyrodnienie torbielowate nerek, które wykrywa się jeszcze przed porodem lub we wczesnym dzieciństwie. Może to prowadzić do chronicznej wady nerek, która wymaga leczenia
Dystrofia siatkówki oznacza nieprawidłowości w pręcikach i/lub czopkach w tylnej części oka. Do często spotykanych symptomów zalicza się ‘drżące oczy’ w okresie niemowlęcym. Niestety, choroba ta jest nieuleczalna.
Cukrzyca to nazwa nadawana w przypadku, gdy organizm nie jest w stanie przetworzyć glukozy bądź cukru na energię, ponieważ insulina z trzustki jest mało wydajna. Do symptomów zalicza się pragnienie oraz częste oddawanie moczu i utrata wagi. Mocz wydalany jest wraz z glukozą, a badanie krwi wykazuje wysoki poziom glukozy. Zwykle wymaga to leczenia za pomocą tabletek bądź zastrzyków z insuliny.
Głuchota oznacza zwykle problemy ze słyszeniem w zatłoczonym pomieszczeniu oraz problem ze słyszeniem wysokich dźwięków. W niektórych przypadkach pomaga aparat słuchowy.
Niektóre dzieci z zespołem BBS mają problemy z nauką i potrzebują dodatkowego wsparcia w szkole.
Jak mogę stwierdzić, czy moje dziecko jest chore?
Zwykle u dzieci występuje zanik siatkówki i wczesna otyłość. Jeżeli u młodej osoby nie wystąpi zanik siatkówki do okresu późnego dzieciństwa, prawdopodobnie nie jest ona chora na BBS. Często jednak diagnoza stawiana jest o wiele później.
Jakie perspektywy ma dziecko z BBS?
Cukrzycę można kontrolować za pomocą zastrzyków z insuliny. Problemy ze wzrokiem zwykle, ale nie zawsze, pogłębiają się, i osoba, u której je stwierdzono, zwykle traci wzrok w okresie wczesnej dorosłości. Wielu młodych ludzi dotyka głuchota. Często we wczesnym dzieciństwie pojawiają się problemy z nerkami, które mogą wymagać leczenia.
Jakie są szanse, że kolejne dziecko też będzie chore?
Chociaż z początku uznawany za zaburzenie recesywne, niektóre formy zespołu Bardeta-Biedla wymagają więcej niż jednej mutacji w więcej niż jednym miejscu położenia genów. Ta forma dziedziczenia zwana jest ‘dziedziczeniem triallelicznym’ bądź recesywnym z modyfikatorem penetracji. Zatem, aby dziecko zachorowało, musi oni odziedziczyć nieraz kilka nieprawidłowych kopii dwóch lub więcej genów BBS. Podczas ciąży możliwe jest sprawdzenie, czy nienarodzone jeszcze dziecko jest chore.
Czy będzie lek na BBS?
Do opracowania skutecznego leku jeszcze daleka droga. Aktualnie badania skupiają się na zrozumieniu, dlaczego nieprawidłowości w genach BBS są przyczyną występowania zespołu. Pracują nad tym grupy badawcze w Ameryce, Francji i Wielkiej Brytanii.
Do kogo mogę się zwrócić o pomoc?
Dobry opis znajduje się także w publikacji Gene Reviews autorstwa prof. Bealesa (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/). Ważne, aby pokazać swojemu lekarzowi tę ulotkę, aby wiedział, jakimi informacjami dysponujesz. W razie jakichkolwiek pytań dotyczących informacji zawartych w niniejszej ulotce, proszę o kontakt - postaram się udzielić odpowiedzi.
Jest to dopiero projekt ulotki. Wersja ostateczna, bardziej szczegółowa zostanie przygotowana później w ramach projektu EURO-WABB
Dr Timothy G Barrett
Professor of Paediatrics
C/O Diabetes Unit
Birmingham Children’s Hospital
Steelhouse Lane
Birmingham B4 6NH
UK