Patsiendi infoleht Alströmi (ingl.k. Alstrom) sündroomi kohta
Mis on Alsrtömi sündroom?
Sündroom on nimi, mis on antud seisundile, mille puhul tunnused esinevad sidusate mudelitena ja mille põhjusest ei saada aru. Alströmi sündroom on saanud nime dr Alströmi järgi, kes kirjeldas 1959. aastal mitmeid selle sündroomiga perekondi Rootsis. Sellest alates on maailma meditsiinilises kirjanduses kirjeldatud rohkem kui 200 patsienti.
Kui levinud see on?
Alströmi sündroomi põeb vähem kui üks inimene 500 000 inimese kohta – seega on see väga harvaesinev. Eriarst võib näha oma erialase karjääri jooksul vaid üht haigestunud last.
Mis võib selle seisundi puhul juhtuda?
Lastel võib varakult areneda välja rasvumine, mis kahjuks aetakse halva toitumise süüks. See on siiski haigusseisundi osa. See võib viia hilises lapsepõlves maksa rasvkahjustuse kujunemisele.
Mõnedel imikutel võib kaasuda imikueas raske südame puudulikkus. Õnneks laheneb see sageli, kuid südameprobleemid võivad uuesti kujuneda hilises teismeliseeas või varases täiskasvanueas.
Reetina düstroofia tähendab kepikeste ja kolvikeste kõrvalekaldeid silma tagaosas. Sümptomid avalduvad sageli „tukslevate silmadena“ lapseeas ja tihti teeb valgus silmadele haiget. Kahjuks seda seisundit ravida ei saa.
Suhkrutõbi on nimi, mis antakse seisundile, mille puhul keha ei saa suhkrut energiaks muundada, kuna pankreasest lähtuv insuliin ei toimi tõhusalt. Sümptomite hulka kuuluvad janu ja sagedane urineerimine ning kaalukaotus. Glükoos väljutatakse uriiniga ning vereanalüüsid näitavad vere kõrget glükoosisisaldust. See seisund vajab tavaliselt ravi tablettide või insuliinisüstidega.
Kurtus tähendab tavaliselt kuulmisraskusi rahvast täis ruumis ja raskusi kõrgete helide kuulmisel. Mõningaid inimesi aidatakse kuuldeaparaadi abil.
Neeruprobleemide hulka kuuluvad põiefunktsiooni mõningane nõrkus – seega inimesed võivad tahtmatult alla teha. Mõnedel täiskasvanutel kujuneb välja krooniline neerupuudulikkus, mis võib vajada ravi .
Kuidas ma aru saan, et mu lapsel on see haigus?
Tavaliselt esineb lastel reetina düstroofia ja varases eas alanud rasvumus. Kui noorel inimesel reetina düstroofiat varaseks lapseeaks ei ilmne, siis tõenäoliselt tal Alstömi sündroomi ei ole. Siiski jääb haigus vahel diagnoosimata ja diagnoos pannakse palju hiljem.
Milline on Alströmi sündroomiga lapse väljavaade?
Suhkurtõve on võimalik hoida kontrolli all insuliinisüstidega. Nägemisprobleemid tavaliselt süvenevad , kuid mitte alati, ja sageli jääb inimese pimedaks alles teismeliseeas. Paljud noored inimesed jäävad teismeliseeas kurdiks. Paljudel tekib 20. eluaastatel ka neeruprobleeme ja nad vajavad sellevastast ravi.
Kui suur on oht, et see võib sündida veel üks haige laps?
Alströmi sündroom on päritav autosomaalne retsessiivne seisund. See tähendab, et mõlemad vanemad kannavad ühte defektset Alströmi geeni ja ühte normaalset geeni. Et laps haigestuks, peab ta pärima kaks defektset geeni – ühe kummaltki vanemalt. Oht, et vanematele võib sündida veel üks haige laps on umbes 25%. Raseduse ajal on võimalik teha kindlaks, kas laps on haige.
Kas Alströmi sündroomi on võimalik ravida?
Põhjuslik ravi praegu puudub . Praegused teadusuuringud on selleks, et mõista, miks vead Alströmi sündroomi põhjustavas geenis haiguse põhjustavad. Ameerikas ja Ühendkuningriigis on olemas uuringurühmi, kes kõik seda probleemi uurivad.
Kelle poole ma abi saamiseks pöörduda saan?
On olemas Alströmi sündroomi veebileht, kus te võite registreeruda ja võtta ühendust teiste haigust põdevate peredega kogu maailmas (www.alstrom.org.uk). GeneReviews’i veebilehel (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1267/) on olemas ka hea ülevaade. Samuti on väga oluline, et te näitaksite seda infolehte oma arstile, et ta teaks, milline teave teie käsutuses on. Kui teil on käesoleval infolehel esitatud teabe kohta küsimusi, kirjutage mulle ja ma püüan neile vastata.
Käesolev infoleht on infolehe kavand, kuni üksikasjalikum ja lõplik infoleht EURO-WABBi projekti raames välja töötatakse.
Dr Vallo Tillmann
Lastehaiguste professor
Tartu Ülikooli Lasekliinik
Lunini 6
51014 Tartu, Eest
i +3727319500