Informationsark til patienter for Alström syndrom
Hvad er Alström syndrom?
Et syndrom er navnet, man giver en tilstand, hvor kendetegnene optræder i et bestemt mønster, og hvor årsagen ikke er kendt. Alström syndrom er opkaldt efter Dr. Alström, som i 1959 beskrev adskillige familier med ramte medlemmer i Sverige. Siden da er over 200 patienter blevet beskrevet i den medicinske litteratur i verden.
Hvorhyppigt er syndromet ?
Alström syndrom rammer mindre end 1 ud af 500.000 folk, så den er meget sjælden. En speciallæge oplever måske et enkelt tilfælde i sit erhvervsaktive liv .
Hvad er karakteristisk for syndromet?
Børn vil eventuelt udvikle tidlig overvægt, som uheldigvis ofte ses som forårsaget af dårlig kost. Det er imidlertid en del af tilstanden. Det kan føre til ophobning af fedt i leveren sidst i barndommen.
Nogle babier udvikler alvorlig hjertesvigt tidlig i barndommen. Dette hjerteproblem bedres ofte spontant senere i barndommen, men hjerteproblemer kan igen blive et problem sidst i teenageårene eller i den tidlige voksenalder.
Retinal Dystrofi betyder sygdom i stave og tappe i nethinden i øjet. Symptomerne viser sig ofte som “urolige øjne” i den tidlige barndom, og ofte forårsager lyset oplevelse af at blive blændet samt dårligt nattesyn og orienteringssyn . Uheldigvis er der ikke nogen behandling for dette.
Diabetes mellitus er navnet man anvender, når kroppen ikke kan omforme glukose eller sukker til energi, fordi insulinet fra pankreas (bugspytkirtlen) ikke fungerer effektivt. Symptomerne omfatter tørst og hyppig vandladning samt vægttab. Glukose ledes ud gennem urinen, og blodprøver viser et højt niveau af glukose i blodet. Dette kræver normalt behandling med tabletter eller insulinindsprøjtninger.
Døvhed (eller mildere hørenedsættelse) betyder normalt vanskelighed ved at høre i et rum med mange folk og vanskelighed ved at høre høje lyde. Nogle mennesker hjælpes af et høreapparat.
Nyreproblemer omfatter svaghed i blærefunktionen, så personer med syndromet kan blive inkontinente. Nogle voksne udvikler kronisk nyresvigt og behøver måske behandling for dette.
Hvordan opdager jeg, at mit barn har denne tilstand?
Oftest udvikler børn med syndromet retinal dystrofi og tidlig indsættende overvægt. Hvis en ung person ikke har fået retinal dystrofi i den tidlige barndom, får det sandsynligvis ikke Alström syndrom. Imidlertid bliver diagnosen stillet langt senere trods tydelige symptomer på grund af mangelden kendskab til sygdommen.
Hvordan er prognosen for et barn med Alström syndrom?
Diabetes mellitus kan kontrolleres med insulinindsprøjtninger. Problemerne med synet bliver ofte , men ikke altid, værre med tiden, og ofte kan en ung person bliver registreret som blind i teenageårene. Mange unge mennesker bliver døve i teenageårene. Mange får også nyreproblemer i tyverne og behøver behandling for dette.
Hvad er risikoen for at få et andet barn, der er ramt af sygdommen?
Alström syndrom arves som en autosomal recessiv tilstand. Dette betyder, at begge forældre bærer en forandret kopi af Alström genet og en normal kopi. For at et barn skal kunne blive ramt, skal det arve to forandrede kopier, en fra hver forælder. Risikoen for, at forældre får et andet barn med syndromet er 25%. Det er muligt at teste, om et ufødt barn er ramt under graviditeten, hvis sygdomsmutationerne hos barnet med syndromet er påvist.
Kommer der en helbredelse for Alström syndrom?
Enhver helbredelse er lang tid ud i fremtiden. Den aktuelle forskning går ud på at forstå, hvorfor Alström genet forårsager syndromet. Der er forskningsgrupper i Amerika og Strobritannien, som forsker i dette problem.
Hvor kan jeg henvende mig for at få hjælp?
Der findes et britisk Alström website, hvor du kan lade dig registrere, og du kan kontakte familier, der er ramt i hele verden (http://www.alstrom.org.uk ). Der er også en god gennemgang i Gene Reviews (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1267/). Det er også meget vigtigt, at du viser din læge denne folder, så han/hun ved, hvilken information du har. Hvis du har nogen spørgsmål om oplysningerne i denne folder, så skriv venligst til undertegnede , som skal svare dig.
Denne informationsfolder er et udkast, indtil en mere detaljeret og endelig folder er udviklet som del af EURO-WABB projektet.
Dr Timothy G Barrett
Professor of Paediatrics
C/O Diabetes Unit
Birmingham Children’s Hospital
Steelhouse Lane
Birmingham B4 6NH
UK