Informacja dla pacjenta o zespole Alstroma
Czym jest zespół Alstroma?
Zespół to nazwa nadawana w sytuacji, w której w określonej sekwencji występuje grupa objawów, których przyczyna nie jest znana. Nazwa zespołu Alstroma pochodzi od dra Alstroma, który w 1959 r. opisał przypadek chorych członków kilku rodzin ze Szwecji. Od tamtej pory w światowej literaturze medycznej opisano przypadki ponad 200 pacjentów.
Jak często występuje?
Zespół Alstroma dotyka około 1 na 500 000 osób, więc występuje bardzo rzadko. Lekarz specjalista w ciągu swojego życia spotyka się zwykle z nie więcej, niż jednym takim przypadkiem.
Co może się wydarzyć, jeżeli ktoś cierpi na tę chorobę?
U dzieci może objawiać się wczesną otyłością, za którą niestety zwykle wini się nieprawidłową dietę. Jest to już jednak jeden z objawów choroby. W późnym dzieciństwie może prowadzić do stłuszczenia wątroby.
We wczesnym okresie niemowlęcym, u niektórych dzieci mogą wystąpić problemy z sercem. Na szczęście, zwykle udaje się je rozwiązać, ale powracają one często w późnych latach młodzieńczych bądź w okresie wczesnej dorosłości.
Dystrofia siatkówki oznacza nieprawidłowości w pręcikach i czopkach w tylnej części oka. Do często spotykanych symptomów zalicza się ‘drżące oczy’ w okresie niemowlęcym, często także światło sprawia ból. Niestety, choroba ta jest nieuleczalna.
Cukrzyca to nazwa nadawana w przypadku, gdy organizm nie jest w stanie przetworzyć glukozy bądź cukru na energię, ponieważ insulina z trzustki jest mało wydajna. Do symptomów zalicza się pragnienie oraz częste oddawanie moczu i utrata wagi. Mocz wydalany jest wraz z glukozą, a badanie krwi wykazuje wysoki poziom glukozy. Zwykle wymaga to leczenia za pomocą tabletek bądź zastrzyków z insuliny.
Głuchota oznacza zwykle problemy ze słyszeniem w zatłoczonym pomieszczeniu oraz problem ze słyszeniem wysokich dźwięków. W niektórych przypadkach pomaga aparat słuchowy.
Do problemów nerkowych zalicza się problemy z nietrzymaniem moczu, co może prowadzić do kłopotliwych sytuacji. U niektórych dorosłych dochodzi do chronicznej dysfunkcji nerek, która wymaga leczenia.
Jak mogę stwierdzić, czy moje dziecko jest chore?
Zwykle u dzieci występuje zanik siatkówki i wczesna otyłość. Jeżeli u młodej osoby nie wystąpi zanik siatkówki we wczesnym dzieciństwie, prawdopodobnie nie jest ona chora na zespół Alstroma. Często jednak diagnoza stawiana jest o wiele później.
Jakie perspektywy ma dziecko z zespołem Alstroma?
Cukrzycę można kontrolować za pomocą zastrzyków z insuliny. Problemy ze wzrokiem zwykle, ale nie zawsze, pogłębiają się, i osoba, u której je stwierdzono, zwykle traci wzrok przed dwudziestym rokiem życia. Wielu młodych ludzi przed dwudziestym rokiem życia dotyka także głuchota. Często między dwudziestym a trzydziestym rokiem życia pojawiają się problemy z nerkami, które wymagają leczenia.
Jakie są szanse, że kolejne dziecko też będzie chore?
Zespół Alstroma jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że oboje rodziców mają po jednym nieprawidłowym genie Alstroma, i jednym normalnym. Aby dziecko zachorowało, musi ono przejąć dwa nieprawidłowe geny, po jednym od każdego z rodziców. Szansa, aby kolejne dziecko również było chore wynosi ok. 25%. Podczas ciąży możliwe jest sprawdzenie, czy nienarodzone jeszcze dziecko jest chore.
Czy będzie lek na zespół Alstroma?
Do opracowania skutecznego leku jeszcze daleka droga. Aktualnie badania skupiają się na zrozumieniu, dlaczego nieprawidłowości w genie Alstroma są przyczyną występowania zespołu. Pracują nad tym grupy badawcze w Ameryce i Wielkiej Brytanii.
Do kogo mogę się zwrócić o pomoc?
Istnieje strona poświęcona zespołowi Alstroma, na której można się zarejestrować i skontaktować z innymi dotkniętymi tą chorobą rodzinami na całym świecie (www.alstrom.org.uk ). Dobry opis znajduje się także w publikacji Gene Reviews (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1267/). Ważne, aby pokazać swojemu lekarzowi tę ulotkę, aby wiedział, jakimi informacjami dysponujesz. W razie jakichkolwiek pytań dotyczących informacji zawartych w niniejszej ulotce, proszę o kontakt - postaram się udzielić odpowiedzi.
Jest to dopiero projekt ulotki. Wersja ostateczna, bardziej szczegółowa zostanie przygotowana później w ramach projektu EURO-WABB
Dr Timothy G Barrett
Professor of Paediatrics
C/O Diabetes Unit
Birmingham Children’s Hospital
Steelhouse Lane
Birmingham B4 6NH
UK