Hoja de información al paciente para el síndrome de Alström
¿Qué es el síndrome de Alström?
Se le llama síndrome a una enfermedad cuyas características ocurren con un patrón sistemático, y cuya causa no se comprende. El síndrome de Alström recibe su nombre del Dr. Alström, quien en 1959 describió a varias familias con personas afectadas en Suecia. Desde entonces, se ha descrito a más de 200 pacientes en la literatura médica mundial.
¿Cómo es de común?
El síndrome de Alström afecta a menos de 1 persona de cada 500,000, así que es muy raro. Un médico especialista puede encontrarse a sólo un niño afectado en su vida profesional.
¿Qué puede ocurrir con esta enfermedad?
Los niños pueden desarrollar obesidad de inicio temprano que, por desgracia, a menudo se atribuye a una mala alimentación. Sin embargo, es parte de la enfermedad. Esto puede dar lugar a un hígado graso en la infancia tardía.
Algunos bebés desarrollan insuficiencia cardíaca severa en la infancia temprana. Afortunadamente esto a menudo se resuelve, pero los problemas del corazón pueden volver a aparecer al final de la adolescencia o principios de la edad adulta.
La distrofia retiniana se debe a anomalias en los bastones y conos en la parte posterior del ojo. Los síntomas se presentan a menudo como “ojos temblorosos” en la infancia, y muchas veces la luz hace daño a los ojos. Desgraciadamente, no existe ningún tratamiento para esto.
Se llama diabetes mellitus a la incapacidad del cuerpo para convertir la glucosa o azúcar en energía, porque la insulina del páncreas no está funcionando bien. Entre los síntomas se encuentra la sed, orinar frecuenteménte y pérdida de peso. La glucosa se desecha en la orina, y las pruebas de sangre muestran un alto nivel de glucosa en la sangre. Esto generalmente requiere de tratamiento con comprimidos o inyecciones de insulina.
La sordera hace referencia a la dificultad para escuchar en un lugar lleno de gente, y dificultad para escuchar sonidos agudos. A algunas personas se les ayuda con aparatos auditivos.
Lo problemas renales incluyen cierta debilidad en la función de la vejiga, por lo que las personas pueden tener accidentes. Algunos adultos desarrollan insuficiencia renal crónica y pueden requerir tratamiento.
¿Cómo saber si mi hijo padece esta enfermedad?
Normalmente los niños que la padecen presentan distrofia retiniana y obesidad temprana. Si una persona joven no ha presentado distrofia retiniana en su infancia temprana, es poco probable que padezca síndrome de Alström. Sin embargo, a veces se falla en el diagnóstico y se diagnostica mucho después.
¿Cuáles son las expectativas de un niño con síndrome de Alström?
La diabetes mellitus se puede controlar con inyecciones de insulina. Los problemas de la vista por lo general, pero no siempre, empeoran, y a menudo la persona se le puede considerar como ciega al llegar a la adolescencia. Muchos jóvenes desarrollan sordera en la adolescencia. Muchos también desarrollan problemas renales alrededor de la veintena, y necesitan tratamiento..
¿Qué posibilidades hay de tener otro hijo afectado?
El síndrome de Alström se hereda con un patrón de herencia autosómico recesivo; esto significa que ambos padres son portadores de una copia anómala del gen de Alström y de una copia normal. Para que un niño se vea afectado, tiene que heredar las dos copias anómalas una de cada padre. La probabilidad de que los padres tengan otro hijo afectado es de un 25%. Es posible hacer una prueba durante el embarazo para saber si el feto estará afectado.
¿Existirá una cura para el síndrome de Alström?
Falta mucho para descubrir una cura. Actualmente la investigación se dedica a entender por qué los errores en el gen de Alström provocan el síndrome. Hay grupos en Estados Unidos y el Reino Unido que están investigando este problema.
¿A quién puedo acudir para pedir ayuda?
Hay un sitio web sobre el síndrome de Alström del Reino Unido en el que se puede registrar y ponerse en contacto con otras familias afectadas en todo el mundo (www.Alström.org.uk). También hay una buena reseña en Gene Reviews (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1267/). También es muy importante que muestre este folleto a su doctor para que esté al tanto de qué información conoce usted. Si tiene alguna duda sobre la información en este panfleto, por favor escríbame y yo trataré de responder.
Este panfleto informativo es un borrador hasta que se desarrolle uno más detallado y completo como parte del proyecto EURO-WABB.
Dr. Timothy G Barrett
Profesor de Pediatría
C/O Diabetes Unit
Birmingham Children’s Hospital
Steelhouse Lane
Birmingham B4 6NH
UK