Patienteninformationsblatt für das Alström-Syndrom
Was ist das Alström-Syndrom?
Ein Syndrom ist die Bezeichnung für eine Krankheit, deren Merkmale in einem einheitlichen Muster auftreten, deren Ursache aber unbekannt ist. Das Alström-Syndrom ist benannt nach einem Dr. Alström, der 1959 mehrere Familien in Schweden beschrieb, in denen Menschen betroffen waren. Seitdem wurden mehr als 200 Fälle in der medizinischen Fachliteratur beschrieben.
Wie häufig tritt es auf?
Das Alström-Syndrom betrifft weniger als einen von 500.000 Menschen, es tritt also sehr selten auf. Ein spezialisierter Arzt wird unter Umständen nur ein betroffenes Kind während seines oder ihres Berufslebens behandeln.
Wie wirkt sich diese Krankheit aus?
Kinder entwickeln eine früh manifeste Adipositas, die oft fälschlicherweise auf falsche Ernährung zurückgeführt wird. Sie wird jedoch von der Krankheit verursacht. In der späten Kindheit kann dies zu einer Fettleber-Erkrankung führen.
Einige Säuglinge entwickeln schweres Herzversagen im frühen Säuglingsstadium. Glücklicherweise verschwinden diese Beschwerden meist, aber Herzprobleme können in den späten Teenagerjahren oder bei jungen Erwachsenen wieder auftreten.
Mit retinaler Dystrophie bezeichnet man Anomalien der Zapfen und Stäbchen im Augenhintergrund. Häufige Anzeichen dafür sind „Wackelaugen“ in der Kindheit, auch schmerzt das Licht oft die Augen. Leider gibt es keine Behandlung dafür.
Diabetes mellitus ist die Bezeichnung für die Tatsache, dass der Körper Zucker nicht in Energie umwandeln kann, da das Insulin aus der Bauchspeicheldrüse nicht wirksam genug ist. Zu den Symptomen zählen Durst und häufiges Wasserlassen, außerdem Gewichtsverlust. Glukose wird über den Urin ausgeschieden, Bluttests zeigen einen hohen Blutzuckerwert. Normalerweise wird der Diabetes mellitus mit Insulinspritzen oder Tabletten behandelt.
Schwerhörigkeit bedeutet, dass jemand Schwierigkeiten hat, den Gesprächspartner in einem bevölkerten Raum zu verstehen, außerdem werden hohe Töne oft nicht wahrgenommen. Ein Hörgerät kann bei manchen Menschen für Abhilfe sorgen.
Als Teil der Nierenprobleme kann der Verlust über die Blasenfunktion auftreten, es kann daher zu unkontrolliertem Wasserlassen kommen. Manchen Menschen entwickeln chronisches Nierenversagen und müssen deswegen behandelt werden.
Woher weiß ich, ob mein Kind an dieser Krankheit leidet?
Normalerweise zeigen Kinder eine retinale Dystrophie und eine früh manifeste Adipositas. Wenn ein junger Mensch in der frühen Kindheit nicht an einer retinalen Dystrophie leidet, ist es unwahrscheinlich, dass er oder sie am Alström-Syndrom erkrankt ist. Manchmal wird die Krankheit jedoch nicht diagnostiziert und erst später erkannt.
Wie sind die Aussichten für ein Kind mit Alström-Syndrom?
Diabetes mellitus kann mit Insulin-Injektionen therapiert werden. Das Sehproblem verschlimmert sich normalerweise, aber nicht immer, und führt oft gegen Ende der Adoleszenz zur Erblindung. Viele junge Menschen ertauben während der Adoleszenz. Viele leiden auch in der zweiten Lebensdekade an Nierenproblemen und müssen sich deswegen in Behandlung begeben.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind von der Krankheit betroffen sein wird?
Das Alström-Syndrom ist eine autosomal- rezessive Erbkrankheit; dies bedeutet, dass beide Eltern eine defekte Kopie des Alström-Gens in sich tragen müssen, und eine normale Kopie. Damit ein Kind erkrankt, muss es zwei defekte Kopien erben, eine von jedem Elternteil. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres betroffenes Kind zur Welt kommt, beträgt 25 Prozent. Es gibt Tests, mit deren Hilfe während der Schwangerschaft ermittelt werden kann, ob ein Kind betroffen ist.
Wird es eine Heilung für das Alström-Syndrom geben?
Jede Chance auf Heilung liegt in ferner Zukunft. Derzeit konzentriert sich die Forschung darauf, zu verstehen, welche Fehler im Alström-Gen für das Syndrom verantwortlich sind. Es gibt Forschungsgruppen in den USA und Großbritannien, die sich alle mit diesem Problem beschäftigen.
An wen wende ich mich, um Hilfe zu erhalten?
Es gibt eine britische Webseite für das Alström-Syndrom, auf der Sie sich registrieren und mit anderen Familien, die davon betroffen sind, Kontakt aufnehmen können (www.alstrom.org.uk). Es gibt auch einen guten Artikel dazu in der Fachzeitschrift Gene Reviews (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1267/). Es ist ebenfalls von großer Wichtigkeit, dass Sie dieses Informationsblatt Ihrem Arzt zeigen, damit er weiss, über welche Informationen Sie verfügen. Wenn Sie Fragen haben, bezüglich der Informationen in dieser Broschüre, schreiben Sie mir bitte und ich werde versuchen, Ihnen zu antworten.
Diese Broschüre ist ein Entwurf, bis ein detaillierteres und endgültiges Informationsblatt im Rahmen des EURO-WABB-Projektes erstellt wird.
Dr Timothy G Barrett
Professor der Pädiatrie
C/O Diabetes Unit
Birmingham Children’s Hospital
Steelhouse Lane
Birmingham B4 6NH
Großbritannien