Euro-WABB
Projekt EURO-WABB to wspólne przedsięwzięcie lekarzy, naukowców i grup wsparcia pacjentów z całej Europy. W ramach programu zdrowotnego UE na lata 2008-2013, którego celem jest promowanie zdrowia poprzez tworzenie nowych rejestrów rzadkich chorób, EURO-WABB jest wspierany przez Dyrekcję Generalną ds. Zdrowia i Ochrony Konsumentów (DG-SANCO), a dokładnie przez Agencję Wykonawczą ds. Zdrowia i Konsumentów. Rejestr ten ma być w ogólnym założeniu kluczowym instrumentem szerzenia wiedzy z zakresu tych rzadkich chorób, poprawy standardu życia chorych poprzez lepsze zarządzanie oraz wspieranie rozwoju badań klinicznych.
Wolfram, Alstrom, Bardet Biedl (WABB) i inne rzadkie zespoły cukrzycy
Zespoły WABB stanowią grupę rzadkich, dziedzicznych zaburzeń, które łączy nietolerancja organizmu na glukozę. Każdy z tych zespołów ma wpływ na inne zmysły, w tym słuch i wzrok. Rejestr ten tworzony jest głównie z myślą o zespołach Wolframa, Alströma i Bardeta-Biedla, aczkolwiek obejmuje też kilka innych rzadkich zespołów, w tym zespół Wolcotta Rollisona oraz zespół niedokrwistości megaloblastycznej z niedoboru tiaminy, głuchoty i cukrzycy. Konieczne jest przeprowadzenie długoterminowych badań tych zespołów w celu zrozumienia ich historii naturalnej, zależności między diagnozą genetyczną a przewidywanymi rezultatami, ustanowienia bazy dla zarządzania w oparciu o obiektywne dane oraz opracowania nowych metod leczenia.
Struktury
Mocną stroną projektu jest fakt, iż łączy on bazę danych pacjentów z Europy (pakiet roboczy (WP) 6) z rozwojem szerokiej dostępności testów genetycznych w ramach UE (WP-5) i przygotowaniem zbioru informacji i diagnoz oraz modeli zarządzania opartych na dowodach (WP-4). WP-1 skupia się na koordynacji projektu, WP-2 na rozpowszechnianiu wśród pacjentów, pracowników służby zdrowia i twórców polityk zdrowotnych a WP-3 na ocenie projektu.