The EURO-WABB Project

An EU Rare Diseases Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome,
Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes.

Euro-WABB

Il progetto EURO-WABB nasce dalla collaborazione fra gruppi di medici, ricercatori e associazioni di pazienti di tutta Europa. Il progetto EURO-WABB ha ottenuto un finanziamento dalla Direzione Generale della Salute e dei Consumatori Europea (DG-SANCO) tramite l’Agenzia Esecutiva della Salute e dei Consumatori all’interno del Programma Europeo sulla Salute 2008-2013 e del relativo bando per la promozione della salute che prevede la creazione di nuovi registri sulle malattie rare. Questi registri diventeranno uno strumento chiave per incrementare le nostre conoscenze sulle malattie rare e per migliorare la qualità di vita delle persone affette attraverso una loro migliore gestione e l’incentivazione delle ricerche in campo medico.

La sindrome di Wolfram, Alström, Bardet Biedl (WABB) e altre Sindromi di Diabete Raro

Le sindromi del gruppo WABB sono malattie rare a trasmissione genetica che hanno come punto in comune l’eccesso di glucosio nel sangue. Ognuna di queste sindromi interessa tuttavia anche altri distretti corporei come ad esempio l’udito o la vista. Anche se il registro è principalmente diretto allo studio dei pazienti affetti dalla sindrome di Wolfram, dalla sindrome di Alström e dalla sindrome di Bardet Biedl verranno incluse nello studio anche altre sindromi con diabete raro quali ad esempio la sindrome di Wolcott Rollison, l’anemia megaloblastica tiamina sensibile, e la sindrome sordità e diabete. Gli studi a lungo termine su queste sindromi saranno fondamentali per poterne capire la storia naturale, per stabilire una relazione fra la mutazione genetica e la prognosi, per stabilire un percorso assistenziale basato sulla medicina delle evidenze e per sviluppare nuove terapie.

Struttura

Il progetto unirà le energie di molti ricercatori europei attraverso la creazione di un registro basato sui dati dei pazienti (Modulo 6), promuovendo l’accesso alle analisi genetiche ai pazienti di tutta l’Unione Europea (Modulo 5) e lo sviluppo di una base dati generale contenente le informazioni essenziali con i percorsi di diagnosi e cura basati sulle evidenze (Modulo 4). Il Modulo 1 sarà invece focalizzato sulla coordinazione del progetto, il Modulo 2 sull’informazione capilllare dei pazienti, dei professionisti e dei politici della salute mentre il Modulo 3 avrà infine un ruolo di controllo sul progetto stesso.