Euro-WABB
El Proyecto EURO-WABB es una colaboración de doctores, científicos y grupos de apoyo a pacientes de toda Europa. Dentro del Programa de Salud de la UE 2008-2013 convocado para promover la salud mediante la creación de nuevos registros de enfermedades raras, EURO-WABB cuenta con el apoyo de la Dirección General de Sanidad y Consumidores de la UE (DG-SANCO), a través de su Agencia Ejecutiva de Sanidad y Consumidores. El objetivo general es que este registro sea un instrumento clave para aumentar el conocimiento existente sobre estas enfermedades raras, mejorar la vida de las personas afectadas mediante un mejor tratamiento, y desarrollar investigación clínica. Los síndromes de Wolfram, de Alström, de Bardet-Biedl (WABB) y otros Síndromes
Diabéticos Raros
Los síndromes WABB forman un grupo de desórdenes raros y hereditarios relacionados entre si por presentar el cuerpo intolerancia a la glucosa. Cada uno de estos síndromes afecta a otras partes del cuerpo, como el oído y la vista. Este Registro se centra principalmente en los síndromes de Wolfram, de Alström y de Bardet-Biedl; sin embargo, su ámbito incluye a otros síndromes más raros como son el síndrome de Wolcott Rollison y el Síndrome de Anemia Megaloblástica Sensible a Tiamina con Diabetes y Sordera. Se necesitan urgentemente estudios a largo plazo sobre estos síndromes para poder comprender su historia natural, relacionar diagnósticos genéticos para poder predecir sus manifestaciones, establecer las bases para tratamientos basados en evidencias, y desarrollar nuevos tratamientos.
Estructuras
El proyecto se refuerza mediante la vinculación de un registro de datos recopilados de pacientes europeos (paquete de trabajo (PT) 6) con el desarrollo de una amplia disponibilidad de pruebas genéticas en toda la UE (PT-5), y el desarrollo de un conjunto básico de datos de información y de diagnósticos basados en evidencias (PT-4). El PT-1 está dirigido a la coordinación del proyecto, el PT-2, a su divulgación a pacientes, profesionales de la salud y a responsables de políticas de la salud, y el PT-3, a la evaluación del proyecto.