Euro-WABB
EURO-WABB projektet er et samarbejde mellem læger, forskere,og patienter samt støttegrupper fra hele Europa. Inden for EU Health Programme 2008-2013 og dets opfordring til fremme af sundheden gennem skabelsen af nye registre for sjældne sygdomme er EURO-WABB støttet af EU Dicrectorate General for Health and Consumers (DG-SANCO) via dets Executive Agency for Health and Consumers. Først og fremmest er formålet for dette register at blive et nøgleinstrument til forøgelse af viden om disse sjældne sygdomme, at forbedre livet for de berørte personer ved bedre administration samt at facilitere klinisk forskning.
Wolfram, Alström, Bardet-Biedl (WABB) og andre sjældne diabetes syndromer
WABB syndromer udgør en gruppe sjældne, arvelige sygdomme, som har intolerance over for glukose til fælles. Hver af disse syndromer påvirker andre dele af kroppen, deriblandt hørelse og syn. Dette register beskæftiger sig først og fremmest med Wolfram syndrom, Alstöm syndrom og Bardet-Biedl syndrom. Imidlertid omfatter det også nogle andre sjældnere syndromer inkl. Wolcott-Rollison syndrom og Thiamine-responsive megaloblastic anaemia, døvhed og diabetes syndrom. Langtids studier disse syndromer er stærkt påkrævede for at forstå deres natur historie, relatere genetisk diagnose til prognose , for at etablere en behandling baseret på forskningsresultater samt for at udvikle nye behandlingsformer.
Strukturer
Projektet kombinerer unikke, stærke sider ved at forbinde et europæisk patientbaseret register over dataindsamling (work package (WP 6) med udviklingen af let tilgængelighed af genetiske tests i hele EU (WP-5) og udviklingen af et centralt datasæt med præcis og evidens-baseret diagnose og behandlings rutiner (WP-4). WP-1 fokuserer på koordination af projektet, WP-2 på formidlingen til patienter, sundhedspersonale og politikere inden for området, mens WP-3 fokuserer på evaluering af projektet.