Euro-WABB
Projekt EURO-WABB seisneb kogu Euroopast pärit arstide, teadlaste ja patsientide toetusrühmade koostöös. EURO-WABBi toetab ELi 2008.–2013. aasta tervishoiuprogrammi raames ja seoses programmi nõudega edendada haruldaste haiguste jaoks uute registrite loomist ELi tervise- ja tarbijaküsimuste peadirektoraat (DG-SANCO), tehes seda oma Tervise- ja Tarbijaküsimuste Rakendusameti kaudu. Käesoleva registri üldeesmärk on olla keskseks vahendiks teadlikkuse tõstmisel nimetatud haruldastest haigustest, haigestunud inimeste elu parandamisel haiguste parema kontrolli kaudu, ja arendada kliinilisi teadusuuringuid.
Wolframi sündroom, Alströmi sündroom, Bardet-Biedli sündroom (WABB) ja teised harvaesinevad suhkrutõve sündroomid
WABB-sündroomid moodustavad organismi glükoositalumatusega seotud haruldaste, pärilike haiguste rühma. Iga sündroom selles rühmas mõjutab teisi kehaosi, sealhulgas kuulmist ja nägemist. Käesolev register on suunatud peamiselt Wolframi sündroomile, Alströmi sündroomile ja Bardet-Biedl’i sündroomile; register hõlmab siiski ka mõningaid teisi haruldasemaid sündroome, sealhulgas Wolcott Rollisoni sündroomi ja tiamiinravile reageerivat megaloblastilist aneemiat, kurtuse ja suhkrutõvega koos esinevaid sündroome. Nende sündroomide pikaajalised uuringud on äärmisel vajalikud , et mõista nende sündroomide loomulikku kulgu, , leida seos geneetilise diagnoosi ja eeldatavate tulemuste vahel, luua alus tõenduspõhisele haiguse kontrollile ja arendada välja uusi ravivõtteid.
Struktuurid
Projekti tugevuseks on rahvusvaheline koostöö, mis ühendab Euroopa patsiendipõhise andmekogumisregistri (tööpakett (TP) 6) geenitestide laialdase kättesaadavusega üle Euroopa (TP-5) . ja tõenduspõhise diagnoosimise ja raviga (TP-4). TP-1 keskendub projekti koordineerimisele. k, TP-2 selle levitamisele patsientide, tervishoiuspetsialistide ja tervishoiupoliitika kujundajate seas, ning TP-3 projekti hindamisele.