Rozmiar tekstu

TPL_EURO_WABB_LOGIN

Nawigacja

TPL_EURO_WABB_LANGUAGES

Please select your preferred language

The EURO-WABB Project

An EU Rare Diseases Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes.

TPL_EURO_WABB_BREADCRUMBS

European Genetic Diagnostic Laboratories

The laboratories below are able to support genetic diagnostic testing for one or more of the WABB syndromes

Key: MLPA = Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MA = Micro Array, DS = Direct Sequencing, NGS = Next Generation Sequencing

Laboratory Name Contact Person / Website Genetic Testing For Testing Method Accreditation Able to accept EU and Non-EU Samples
Bioscientia, GERMANY Carsten Bergmann, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie obsługi. , www.bioscinentia.de/de/diagnostic/humangenetik Wolfram, Alstrom, Bardet-Biedl MLPA, MA, DS and NGS (W), MA, DS and NGS (A),(BB) Yes - ISO, EMQN, DGKL, CAP Yes
Department of Medical Genetics, University of Antwerp, BELGIUM Wim Wuyts, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie obsługi. Wolfram DS TBC Yes
Department of Molecular Genetics, University of Exeter, UK Sian Ellard, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie obsługi. Wolcott Rallison and Thiamine Responsive Megaloblastic Anaemia DNA Sequencing Yes - CPA Yes
Laboratory of Immunopathology and Genetics, Medical University of Lodz , POLAND Maciej Borowiec, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie obsługi. Wolfram and Alstrom MLPA and DS Yes - ISO, EMQN, Polish Society of Human Genetics Yes
North East Thames Regional Molecular Genetics Laboratory, UK Sam Loughlin, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie obsługi. , http://www.labs.gosh.nhs.uk/laboratory-services/genetics/tests/bardet-biedl-syndrome Bardet-Biedl NGS and Sanger sequencing Yes Yes
Padua University, ITALY Pietro Maffei, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie obsługi. , Gabriella Milan, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie obsługi. Alstrom DS TBC Yes
Radboud University Nijmegen Medical Centre, NETHERLANDS L. Hoefsloot, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie obsługi. Wolfram, Alstrom and Bardet-Biedl DS and MLPA (W),DS (A), DS Asper chip (BB) Yes - CCKL Yes
Service de Genetique Moleculaire, CHU Nice, FRANCE Mickael Vivien, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie obsługi. Wolfram, Mitochondrial Diabetes DS(W), DS and Surveyor (Mit. Diabetes) Yes Yes
Universidad de Vigo, SPAIN Diana Valverde, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie obsługi. Alstrom and Bardet-Biedl DS and MA No Yes
West Midlands Regional Genetics Lab, UK Fiona MacDonald, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie obsługi. Wolfram and Alstrom DS and MLPA (W), DS (A) Yes - CPA Yes
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik, GERMANY Steffi Herbst, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie obsługi. Wolfram DS and MLPA Yes Yes
Wilhelm Johannsen Centre for Functional Genomics , DENMARK Lisbeth Tranebjaerg, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie obsługi. Wolfram TBC Yes Yes