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The EURO-WABB Project

An EU Rare Diseases Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes.

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Foglio informativo per il paziente con sindrome di Alström

Cos’è la sindrome di Alström?

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Alström syndrome

Sindrome è il nome che viene dato ad una condizione clinica in cui i disturbi sono collegati in modo coerente e la cui la causa non è ancora conosciuta. La sindrome di Alström prende il nome dal Dr. Alström che nel 1959 ha descritto, per la prima volta in Svezia, alcune famiglie affette da questa sindrome. Da allora circa 200 pazienti sono stati descritti nella letteratura medica mondiale.

Quanto è diffusa?

La sindrome di Alstrom colpisce meno di 1 individuo su 500.000 persone, ed è quindi molto rara. Un medico specialista potrà al massimo visitare un solo bambino affetto da questa sindrome in tutta la sua vita professionale.

Cosa può accadere con la malattia?

I bambini possono sviluppare un’obesità precoce, che sfortunatamente viene erroneamente attribuita ad una cattiva alimentazione. L’obesità fa parte invece della malattia e può comportare l’insorgenza di fegato grasso (epatosteatosi) già nella tarda infanzia.

Alcuni neonati durante l’infanzia vanno incontro ad un’insufficienza cardiaca. Fortunatamente il disturbo si risolve con una certa frequenza anche se i problemi cardiaci possono ricomparire nell’età adolescenziale o all’inizio dell’età adulta.

Per distrofia retinica si intendono delle alterazioni dei coni e dei bastoncelli a livello della retina che è situata nella parte posteriore dell’occhio. Tra i sintomi spesso presenti nell’infanzia c’è un “tremolio” degli occhi e un forte fastidio agli occhi quando il bambino si espone alla luce. Sfortunatamente non c’è una cura definitiva per questo sintomo.

Diabete mellito è il termine utilizzato quando il nostro organismo non riesce a convertire il glucosio o lo zucchero in energia, poiché il pancreas non produce sufficienti quantità di insulina. I sintomi del diabete includono la sete, una diuresi abbondante e la perdita di peso. Il glucosio finisce nelle urine e le analisi del sangue docuemntano un alto tasso di glucosio. Di solito il diabete necessita di una cura con iniezioni d’insulina per tutta la vita.

Per sordità si intende di solito una difficoltà nell’ascolto quando ci si trova in una stanza affollata o la difficoltà nel percepire i suoni di alta tonalità. Alcune persone con sordità trovano giovamento dall’applicazione di apparecchi acustici.

I problemi renali includono la disfunzione della vescica ed alcune persone possono bagnarsi. Alcune persone adulte possono sviluppare un’insufficienza renale cronica e necessitare di trattamenti specifici.

Come posso dire se mio figlio ha la malattia?

Solitamente i bambini presentano una precoce insorgenza di distrofia retinica ed obesità. Se un ragazzo non ha la distrofia retinica fin dall’infanzia difficilmente lui/lei possono avere la sindrome di Alström. Tuttavia, la diagnosi viene talvolta fatta solo tardivamente.

Cosa si prevede per un bambino con la sindrome di Alstrom?

Il diabete mellito può essere curato con le iniezioni d’insulina. I problemi visivi solitamente, ma non sempre, peggiorano e spesso portano le persone alla cecità completa già nell’adolescenza. Molti ragazzi presentano problemi di sordità nell’adolescenza. Molti altri hanno problemi renali verso i vent’anni e hanno bisogno di cure specifiche.

Quali sono le possibilità di avere un altro figlio affetto?

La sindrome di Alstrom ha un’eredità autosomica recessiva; ciò vuol dire che entrambi i genitori possono trasmettere una copia del gene Alstrom malato assieme a una copia del gene normale. Perché un bambino sia affetto, dovrà ereditare due copie del gene malato, una da ogni genitore. La possibilità, per i genitori, di avere un altro bambino affetto è del 25%. Durante la gravidanza è possibile fare un test genetico per verificare se il feto è affetto dalla sindrome.

Ci sarà una cura per la sindrome di Alstrom?

Non vi sono cure per guarire dalla sindrome. La ricerca è attualmente focalizzata nel capire perché gli errori del gene Alstrom causano la sindrome. Ci sono gruppi di ricerca in America e Regno Unito che stanno indagando sul problema.

Chi può aiutarmi?

C’è un sito web sulla sindrome di Alstrom nel Regno Unito dove ci si può registrare e contattare altre famiglie affette di tutto il mondo. (www.alstrom.org.uk). E’ disponibile anche una buona monografia su Gene Reviews (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1267/). È anche molto importante mostrare questo depliant al vostro medico così potrà conoscere le informazioni che vi sono state date. Per qualsiasi domanda sulle informazioni ricevute in questo depliant, contattatemi e cercherò di darvi una risposta.

Questo depliant informativo è solo una bozza fino a quando non sarà prodottoo un altro documento più dettagliato e definitivo come previsto dal progetto EURO-WABB

Dr. Timothy G Barrett
Professore di Pediatria
C/O Diabetes Unit
Birmingham Children’s Hospital
Steelhouse Lane
Birmingham B4 6NH
UK
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