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The EURO-WABB Project

An EU Rare Diseases Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes.

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European Genetic Diagnostic Laboratories

The laboratories below are able to support genetic diagnostic testing for one or more of the WABB syndromes

Key: MLPA = Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MA = Micro Array, DS = Direct Sequencing, NGS = Next Generation Sequencing

Laboratory Name Contact Person / Website Genetic Testing For Testing Method Accreditation Able to accept EU and Non-EU Samples
Bioscientia, GERMANY Carsten Bergmann, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo. , www.bioscinentia.de/de/diagnostic/humangenetik Wolfram, Alstrom, Bardet-Biedl MLPA, MA, DS and NGS (W), MA, DS and NGS (A),(BB) Yes - ISO, EMQN, DGKL, CAP Yes
Department of Medical Genetics, University of Antwerp, BELGIUM Wim Wuyts, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo. Wolfram DS TBC Yes
Department of Molecular Genetics, University of Exeter, UK Sian Ellard, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo. Wolcott Rallison and Thiamine Responsive Megaloblastic Anaemia DNA Sequencing Yes - CPA Yes
Laboratory of Immunopathology and Genetics, Medical University of Lodz , POLAND Maciej Borowiec, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo. Wolfram and Alstrom MLPA and DS Yes - ISO, EMQN, Polish Society of Human Genetics Yes
North East Thames Regional Molecular Genetics Laboratory, UK Sam Loughlin, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo. , http://www.labs.gosh.nhs.uk/laboratory-services/genetics/tests/bardet-biedl-syndrome Bardet-Biedl NGS and Sanger sequencing Yes Yes
Padua University, ITALY Pietro Maffei, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo. , Gabriella Milan, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo. Alstrom DS TBC Yes
Radboud University Nijmegen Medical Centre, NETHERLANDS L. Hoefsloot, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo. Wolfram, Alstrom and Bardet-Biedl DS and MLPA (W),DS (A), DS Asper chip (BB) Yes - CCKL Yes
Service de Genetique Moleculaire, CHU Nice, FRANCE Mickael Vivien, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo. Wolfram, Mitochondrial Diabetes DS(W), DS and Surveyor (Mit. Diabetes) Yes Yes
Universidad de Vigo, SPAIN Diana Valverde, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo. Alstrom and Bardet-Biedl DS and MA No Yes
West Midlands Regional Genetics Lab, UK Fiona MacDonald, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo. Wolfram and Alstrom DS and MLPA (W), DS (A) Yes - CPA Yes
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik, GERMANY Steffi Herbst, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo. Wolfram DS and MLPA Yes Yes
Wilhelm Johannsen Centre for Functional Genomics , DENMARK Lisbeth Tranebjaerg, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo. Wolfram TBC Yes Yes